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基因组合有两类遗传信息：一类是经典遗传信息，包括基因突变、基因杂合型缺失和微卫星灶不稳定等，是基于基因序列改变导致基因表达水平改变；另一类是肿瘤表观遗传学信息，主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、基因组印记和非编码RNA调控等几个方面，是基于非基因序列改变所致基因表达水平改变。两者关键区别在于前者是永久性的，而表现遗传改变如DNA甲基化是一个可逆过程。DNA甲基化与人类多种疾病有关，尤其是肿瘤。近年采，肿瘤DNA甲基化的研究逐渐向临床应用方面过渡，为肿瘤的治疗提供一条新的思路。