首都医科大学宣武医院:发现散发脑脊髓海绵状血管畸形的核心遗传机制

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本刊讯(通讯员  王蕾n )海绵状血管畸形是中枢神经系统发病率第二位的出血性血管异常疾病,是造成青壮年脑卒中的重要病因。首都医科大学宣武医院神经外科张鸿祺、洪韬教授团队和国家心血管病中心汪一波教授团队合作,率先发现MAP3K3或PIK3CA体细胞突变是散发脑脊髓海绵状血管畸形的核心遗传机制,研究成果以“MAP3K3和PIK3CA体细胞突变在脑和脊髓海绵状血管畸形中普遍存在”为题,于近期在n BRAIN上在线发表,并作为杂志封面正式刊登。神经外科副主任医师洪韬、国家心血管病中心肖骁和神经外科医师任健为共同第一作者,国家心血管病中心汪一波教授和神经外科张鸿祺教授为共同通讯作者。n
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