【摘 要】
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颅骨锁骨发育不良( cleidocranial dysplasia, CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传的骨骼疾病,发病率为1/1000000,其特征为锁骨发育不全或发育不良,囟门闭合延迟甚至缺失,面中
【机 构】
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南方医科大学南方医院口腔科 广东 广州 510000;南方医科大学口腔医院儿童口腔科 广东 广州 510115;南方医科大学口腔医院牙体牙髓病科一室 广东 广州 510280;南方医科大学基础医学院遗
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颅骨锁骨发育不良( cleidocranial dysplasia, CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传的骨骼疾病,发病率为1/1000000,其特征为锁骨发育不全或发育不良,囟门闭合延迟甚至缺失,面中发育不全,身材矮小,以及许多牙齿异常表现,包括延迟萌出的阻生牙,滞留乳牙,多生牙[ 1-3].现报道1例CCD罕见病例,并采用分子生物学方法对该家系成员进行RUNX2基因测序分析,探讨这种突变在CCD发病机制中的作用.
其他文献
目的探讨基于超前理念的便秘多元素防治护理在颅脑肿瘤手术患者中的应用效果。方法选取2019年1月-2020年12月我科行颅脑肿瘤手术患者86例,采用随机数字表法将患者分为观察组和对照组,各43例。对照组围手术期行常规便秘防治指导,观察组实施基于超前理念的便秘多元素防治护理。比较两组便秘症状改善情况、便秘发生率及生活质量。结果观察组便秘、腹胀腹痛发生率及灌肠治疗率低于对照组(P<0.05)。观察组干预后便秘症状评分及生活质量评分低于对照组(P<0.05)。结论基于超前理念的便秘多元素防治护理可降低
目的探讨床旁超声在肺癌切除术患者心功能评估及术后肺部并发症诊治中的价值。方法前瞻性对我院拟行肺切除术的肺癌患者进行床旁心脏超声检查,比较患者术前和术后3天的心脏超声参数(LVEF、FAC、TAPSE、ATR、PASP和E/e′)的变化。对术后出现肺部并发症的患者行床旁肺超声检查,评估该检查对肺部并发症的诊断效能(以胸部CT为标准),观察和判断肺不张的复张过程及结果,并评估其对胸腔积液定量的有效性。结果本研究共纳入223例行肺切除术的肺癌患者,所有患者的术后床旁心脏超声参数LVEF与术前相仿(P>0.
目的探究以健康行动过程取向为导向的营养运动干预对肥胖型多囊卵巢综合征(PCOS)不孕患者激素水平及卵巢功能的影响。方法选取2018年10月-2020年7月我科92例肥胖型PCOS不孕患者,根据随机数字表法分为对照组和观察组,各46例。对照组给予营养和运动干预,观察组在此基础上采用以健康行动过程取向为导向的护理干预。比较两组体型、激素水平、卵巢功能及妊娠结局。结果观察组干预后体质量、BMI、腰臀比、睾酮(T)、黄体生成素(LH)水平、卵泡发育体积、卵泡数量、早孕流产率均低于对照组,卵泡刺激素(FSH)水平、
目的 研究情智干预结合O2O平台对人流患者应激反应、生活质量及重复流产率的影响.方法 以2018年1月-2020年2月我院收治的120例流产患者作为研究对象,随机分为观察组和对照组,
目的探讨影响新生儿持续肺动脉高压(PPHN)死亡的危险因素。方法选择2011年1月至2020年10月,中山大学附属江门医院收治的236例PPHN新生儿进行回顾性分析,死亡的25例为观察组,存活的211例为对照组。采用单因素及二元Logistic回归方法分析各临床指标对患儿预后的影响。结果PPHN死亡率为10.6%,单因素分析发现胎粪吸入综合征(MAS),氧合指数(OI)≥16,急性肾损伤(AKI),低血压,是死亡的危险因素(P均<0.05)。二元Logistic回归分析发现OI≥16(OR=4.31
目的探讨平行病历在心外科临床护理教学中的应用效果。方法在心外科专科教学实习中,实习生接受叙事医学的培训,培训结束后完成平行病历一份,并进行课堂分享。书写平行病历前后采用杰弗逊共情量表及实习生临床沟通能力测评量表评价实习生的共情能力及沟通能力。结果书写平行病历后,实习生共情能力得分由(75.44±5.81)分提高至(106.29±6.56)分(P<0.001);书写平行病历前后,在建立和谐关系、确认患者问题、共同参与、验证感受及总分方面比较差异有统计学意义(P<0.001)。结论将平行病历引入心
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目的调查急性感染性腹泻患者的护理需求,并分析其影响因素。方法选取2019年1月-2020年9月本院收治的急性感染性腹泻患者150例为研究对象,采用一般资料调查表、护理需求调查问卷对其进行调查,并采用单因素及多元线性回归分析其护理需求的影响因素。结果急性感染性腹泻患者的护理需求得分排名前5位的分别是医护人员及时对症施治、密切观察病情变化、详细介绍病情、了解饮食有关注意事项、了解疾病防治及康复相关知识;相关因素分析结果显示,不同年龄、家庭人均月收入、文化程度、职业、腹泻严重程度的患者在护理需求方面差异有统计学
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