目的：研究凝血因子Ⅸ的基因突变。方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）筛选技术，分析了１２例血友病Ｂ患者ＦⅨ基因的全部８个外显子，剪接区及３′，５′端部分非编码区，并对ＤＧＧＥ行为异常片段进行双脱氧链终止法ＤＮＡ序列分析。结果：发现４例新的基因突变，分别位于ＦⅨ基因第１号外显子Ｔ（ＴＧＴ）１１１Ｇ（ＧＧＴ），导致Ｃｙｓ－１９Ｇｌｙ；第３号内含子剪接位点Ｃ１０３８０Ｔ和第８号外显子Ａ（ＴＡＣ）３０９１８Ｇ（ＴＧＣ），导致Ｔｙｒ２６６Ｃｙｓ；第８号外显子Ａ（ＡＣＧ）３１００７Ｃ（ＣＣＧ），导致Ｔｈｒ２９９Ｐｒｏ。结论：阐明血友病Ｂ的点突变有助于进一步了解ＦⅨ蛋白各功能域的精细功能，并为血友病Ｂ家系携带者检测和产前诊断提供了一个重要的遗传信息。