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目的 初步评价反向点杂交法对β-地中海贫血基因的诊断效能。方法 使用反向点杂交法对1004例疑似β-地中海贫血病例进行基因诊断。结果 1004例外周血样品中有283例β-地中海贫血。共发现11种突变，其中CD41-42（40．89％），IVS-2-654（22．68％），CD17（12．71％），TATAbox-28（14．43％），CD43（3．78％）和CD26（1．72％），占突变的95％以上。结论 反向点杂交法具有快速、准确的优点，适用于普通人群的β-地中海贫血分子检测和产前诊断。