论文部分内容阅读
目的研究一个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系的遗传表型及基因特征.方法 PC活性用凝固法测定,PC抗原用ELISA方法测定.用PCR扩增2代家系 12个成员中4个PC活性及抗原减低的PCⅡ～Ⅸ号外显子片段,用单链构象多态性(SSCP)分析cDNA变性后的差异,用测序法检测突变点.用限制性酶切验证突变点,同时分析家系的基因型.结果该家系2代4名成员PC抗原水平在34.3%～67.8%(参考值80%～120%).PC活性在22%～49%(参考值70%～130%),较正常参考范围明显减低.限制性酶切分析该家系12名成员时发现9名成员存在基因的突变.基因突变位点在Ⅶ号外显子第6*!219位核苷酸G →A突变,使正常编码的CGG精氨酸突变为CAG谷氨酰胺.结论该家系为Ⅰ型PC缺陷症,基因分析证明先证者为杂合子型.在PCⅦ号外显子上第6 219位核苷酸G →A突变,在蛋白质合成过程中第169位精氨酸被谷氨酰胺替代(R→Q),为目前国内文献中尚未报道的一个基因突变点.