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目的探讨早孕期超声在系统评估胎儿解剖结构及染色体异常中的临床价值。方法对我院2012年5月至2013年4月产前超声发现的异常胎儿行回顾性分析。结果(1)正规产检单胎妊娠4 996例,产前超声发现异常共89例。(2)1113+6周检出异常胎儿56例(62.92%,56/89),其中严重胎儿畸形36例;行染色体相关检查13例,异常8例(3例核型异常,5例NIPT阳性)。(3)中晚孕期检出33例(37%,33/89)异常胎儿。结论(1)本组异常胎儿检出率为1.78%(89/4 996),其中63%在早孕期检出。(2)早孕期发现胎儿异常者,应结合实验室指标等建议孕妇行染色体检查,做到早期诊断,早期干预;但孕1113+6周超声筛查不能替代中晚孕期的后续超声检查。