Dystrophin基因缺失机制的研究一直是分子遗传学研究的热点之一。第一部分：中国人dystrophin基因缺失分布特点。该研究利用12对引物检测了56例DMD/BMD患者并结合国内文献报道,初步分析了国内DMD/BMD患者dystrophin基因缺失的分布特点。第二部分：中央缺失热区断裂点分布特点及内含子的不稳性分析。研究人员在第一部分的基础上,扩增了46、47和49号外显子,分析了DMD/BMD患者中央缺失热区44--51号各内含子的断裂点分布频率,并结合内含子的长度,在排除了内含子长度的影响因素后对中央缺失热区各内含子的不稳定性进行了探讨。第三部分：51号内含子全序列的测定及序列特点分析。为了解51号内含子的序列特点,研究人员对51号内含子进行了全序列的测定。第四部分：Dystrophin基因缺失热区与非缺失热区含子序列结构分析及与缺失的关系。第五部分：51号外显子缺失连接片段的克隆和测序。第六部分：dystrophin基因的非同源末端错接机制。该部分对前述的研究进行了综合分析,结合大量的文献报道,提出了染色质结构-转座成分-非同源末端连接为主轴的dystrophin基因缺失的非同源错接机制。