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目的:假肥大型肌营养不良是一种儿科常见的X连锁隐性遗传病，患者主要累及男性，女性通常为无症状携带者。该病由dystrophin基因的突变所致，其中外显子缺失占65％。该病的致死率较高，目前，尚无有效的治疗方法。因此，准确的基因诊断、遗传咨询和产前诊断是降低发病率的关键。我们在对假肥大型肌营养不良患者进行基因筛查时，发现2例大范围缺失突变，其中一例为未报道的新突变及一例罕见的女性DMD患者。本文报道这两例缺失突变，并探讨女性DMD患者的发病机制。 方法:在基因组水平上利用多重PCR、MLPA、基因测序技术检测患者dystrophin基因的缺失、重复、点突变。此外，对于女性DMD患者，利用核型分析检测患者染色体的形态结构是否存在异常，X染色体上MAOA基因甲基化状态的检测，分析X染色体的失活情况。 结果:基因组水平检测出一例患者dystrophin基因存在连续的多个外显子的缺失，缺失区域为exonl-51。另一例患者存在不连续的多个外显子的缺失，缺失区域为exon2-exon24和exon26-exon71，Exon25无异常。对于女性DMD患者未检出dystrophin基因的缺失、重复及点突变，核型分析结果显示X染色体与5号常染色体之间发生平衡易位46，XX，t(5∶X)(p15∶p21);由于dystrophin基因位于Xp21，因此考虑患者的染色体重组破坏了该基因。同时，X染色体上MAOA基因甲基化状态提示该患者存在倾斜的X染色体失活模式，从而解释了该女性患者的发病机制。 结论:我们在DMD/BMD患者筛查中发现了两例dystrophin基因的大范围缺失突变及一例女性患者，并探讨了该女性患者的发病机制。我们的结果有助于临床诊断、遗传咨询及产前诊断。