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目的：本实验通过对视盘结构相关基因多态性与原发性开角型青光眼（Primary Open Angle Glaucoma, POAG）易感性的研究，旨在筛选与POAG发病相关的单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism, SNP）位点及危险等位基因，以期加强对于内蒙古地区此类高危人群的预防和早期诊断。 方法：收集2014年1月至2016年12月在内蒙古地区6家医院接受治疗的108例POAG患者和120例正常人的血液标本，提取DNA，进行多重PCR扩增和SNP位点单碱基延伸，对处理过的样本进行质谱分析，检测RFTN1（rs690037）、ATOH7（rs7916697、rs3858145）、CDC7（rs1192415）、CDKN2B（rs1063192）和SIX（rs10483727）各位点的基因型，采用χ2检验和logsitic二元回归分析各位点基因多态性与POAG发病的关系。 结果：1、对照组SNPs基因型分布符合哈迪-温伯格平衡（Hardy-Weinberg Equilibrium, HWE）定律。2、χ2检验分析POAG组和对照组SNPs等位基因频率，结果显示POAG组CDKN2B（rs1063192）位点G等位基因频率显著高于对照组（ P<0.05）；其他7个SNP位点等位基因频率在两组间的差异无统计学意义（P>0.05）。3、应用logistic二元回归法分析POAG组和对照组SNPs基因型分布，加性模型显示，与A/A相比，G/A和GG基因型个体罹患POAG风险分别增高1.81和2.60倍（P<0.05）。显性模型显示，与A/A相比，携带G等位基因个体罹患POAG风险增高1.94倍（P<0.05）。隐形模型分析显示，与GG相比， A/A+G/A基因型个体并无显著降低POAG风险（P>0.05）。POAG和对照组其他SNPs各基因型分布无显著性差异（P>0.05）。 结论：CDKN2B（rs1063192）基因多态性与POAG易感性有关，G次要等位基因可增加个体罹患POAG的风险。