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猪的四肢骨骼长度不仅与背膘厚呈负相关,还决定了后腿和眼肌的产肉量。如果四肢骨骼异常生长,还将导致肢蹄结构性软弱。另外,猪是研究人类复杂性状的重要的大型模式动物。对猪四肢骨骼长度的遗传解析,将有利于我们对人类身高遗传基础的了解。因此,猪的四肢骨骼长度是一个重要的经济性状。直到现在,与猪四肢骨骼长度相关的研究报道较少,对其的遗传机制知之甚少。本研究通过全基因组关联分析(GWAS)及其荟萃分析,在四个实验猪群中鉴别控制四肢骨骼长度的遗传位点。本研究利用314头莱芜猪、331头二花脸猪、434头苏太猪和925头F2个体的肩胛骨、臂骨、前臂骨、股骨和尺骨5块骨骼长度的表型数据以及它们60K芯片上62163个SNP的基因型,在这4个实验群体中进行GWAS及GWAS荟萃分析。一共检测到16个影响四肢骨骼长度的位点,其中12个位点达到建议显著水平,另外4个达到基因组显著水平,并且有4个位点是首次检测到。有2个位点的信号很强,效应很大,且与5块骨骼长度都显著关联。一个位点在7号染色体上一个924-kb的连锁不平衡框内,另一个在4号染色体的中部。高迁移率族蛋白A1基因(High Mobility Group AT-hook 1,HMGA1)和多形性腺瘤基因1(Pleiomorphic Adenoma Gene 1,PLAG1)分别位于这两个区域内,且有研究报道这两个基因与人类、牛等的身高关联,因此HMGA1和PLAG1基因是影响猪四肢骨骼长度的强候选基因,值得更为深入的研究。由于5个骨骼长度相互之间的相关性很强,所以大部分位点与这5块骨骼长度都关联,如7号染色体上的位点。但是也有一些位点只与一块骨骼长度关联,例如2号染色体近端的位点只与肩胛骨长度相关联。据我们所知,这是第一次对猪四肢骨骼长度的GWAS荟萃分析。结果显示,相对单群体的GWAS,GWAS荟萃分析对于群体共有的位点有更高检验效率。