目的回顾性分析一例有头痛、多尿、多饮症状的颅内钙化患者的临床病例资料及诊断治疗过程,总结颅内钙化患者的临床特征,为临床医师的诊断及治疗提供帮助。方法收集并整理该患者的病例资料,包括性别、年龄、发病时间、现病史、既往史、体格检查、实验室检查、影像学检查结果。经过医院伦理委员会备案,获取患者及家属知情同意后,采用EDTA抗凝采血管采集先证者及其父母的静脉血5ml,-20℃保存。以受检者血液来源的基因组DNA为检测材料进行第二代DNA测序技术检测外显子区发现突变位点,对该位点进行sanger验证,并对突变位点进行遗传变异致病性评估。通过人类基因突变数据库、孟德尔遗传病数据库查询,获得该基因的基因结构、生化特性、分子遗传学、变异类型、疾病表型。以“先天性肾性尿崩症”、“遗传性肾性尿崩症”、“AVPR2”为关键词在Pubmed、Embase、The Cochrane Lbraryi、中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库进行文献检索,查询国内报道该基因突变位点的文献,记录每一例报道病例的突变位点、突变方式。以“肾性尿崩症”、“颅内钙化”为关键词在Pubmed、Embase、The Cochrane Lbraryi、中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库进行文献检索,筛选出所有诊断为肾性尿崩症伴颅内钙化的患者,收集这些患者的一般资料、临床症状、影像学资料、治疗方案。结果该患者以头痛、多尿、多饮为主要临床表现,临床排除中枢性尿崩症,诊断为肾性尿崩症,对先证者及其父母的AVPR2基因进行检测,证实了患者AVPR2基因第二外显子区域有一处半合子突变:c.248T>A（胸腺嘧啶>腺嘌呤）,导致氨基酸改变p.L83Q（亮氨酸>谷氨酰胺）,且该突变位点c.248T>A为致病突变,先证者母亲存在与先证者相同位点c.248T>A的杂合突变,先证者父亲AVPR2基因正常,该突变点是国内首个AVPR2基因第248位点的胸腺嘧啶被腺嘌呤替换,本文分析了目前国内外报道的25例肾性尿崩症患者颅内钙化形成的原因及规律,讨论了肾性尿崩症、颅内钙化与头痛、抽搐、精神发育迟缓之间的关系。结论1.本病例是国内首例AVPR2基因以L83Q突变为特点的伴X连锁隐形遗传的先天性肾性尿崩症。2.肾性尿崩症是颅内钙化的一个罕见原因,早期诊断,及时治疗,延缓病情进展。