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目的：明确国人无脉络膜症(choroideremia, CHM)突变位点,分析CHM患者临床表型特征,探索基因型与临床表型的关系。方法：收集2009～2013年于北京协和医院眼科就诊并诊断为CHM的患者及其家族成员。1.临床研究：询问病史、家族史并绘制家系图,行眼科一般检查(视力、屈光度、眼前节、眼底)、色觉检查、眼底彩色照相、相干光断层扫描(optical coherence tomography,OCT)、眼底自发荧光成像、视网膜电图(electroretinogram, ERG)以及视野(visual field, VF)检查。2.分子遗传学研究：采集患者及家族成员静脉血5-6ml,同时收集同期正常人作为对照,提取DNA。针对,基因的15个外显子及外显子-内含子接合处进行聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR)扩增及直接测序。发现DNA序列改变后,进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)分析,以除外已知正常多态位点,并查阅遗传学数据库及文献,明确是否为已报突变。若为新发突变,对100条染色体进行该位点的扩增、测序,以排除未知多态位点可能。结果：1.共收集13个家系资料,确定男性患者51例,女性携带者52例。其中24例男性患者及21例女性携带者接受临床检查。男性患者中,87.5%在儿童及青少年期出现夜盲,46.7%存在色觉异常,就诊时最佳矫正视力(best-corrected visual acuity, BCVA)介于光感～1.0。眼底表现：视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium, RPE)层及脉络膜毛细血管层呈不同程度萎缩,可暴露脉络膜大血管及巩膜；黄斑区可正常或萎缩；2例患者存在大量片状棕黑色色素沉着。OCT:IS/OS层消失、RPE层不连续是主要改变,严重病例出现中心凹形态消失、神经上皮厚度变薄。自发荧光：大部分患者仅在黄斑区残留正常荧光。ERG：83.3%的患眼呈暗视反应熄灭型,58.3%的患眼呈明视反应熄灭型。女性携带者,均无夜盲主诉、无色觉异常,就诊时BCVA介于0.3-1.5。眼底表现：以斑驳样色素变动为特征,其中5例携带者特别表现为黄白色类似玻璃膜疣样色素变动。OCT.绝大多数呈正常表现,玻璃膜疣样色素变动区域在OCT上对应RPE层局限性中高信号物质堆积。自发荧光：呈斑驳样低荧光表现。2.10个参与分子遗传学研究的家系全部明确了突变位点：包括3种无义突变,5种剪接突变,1种小片段缺失突变,1种小插入缺失突变。70%为新发突变。结论：1.临床表型：男性患者多于儿童及青少年期以夜盲起病,视力水平随年龄下降,色觉异常与中心视力相关；RPE及脉络膜萎缩是普遍眼底表现,晚期可累及黄斑。女性携带者多无临床症状,视力水平随年龄下降不明显；斑驳样色素变动是普遍眼底表现。2.基因型-临床表型关系：相似突变位点及类型存在临床异质性,相似临床表型存在遗传异质性,仍需继续探索基因型-临床表型相关性。