5-HTT、GRM3和GRIN3B基因遗传多态性与人类认知能力的关系研究

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认知能力是人脑对不同信息的加工处理能力,属于可遗传的数量性状,大量基于患病人群的认知能力遗传学研究显示,5-羟色胺和谷氨酸等递质系统中的一些编码转运体、受体及酶的基因与认知能力关系十分密切。为了进一步探讨相关基因和正常人群各类型认知能力之间的关系,我们选取了报道中与人类认知能力有关亦或可能有关的5-HTT基因、GRM3基因和GRIN3B基因,以高等院校一年级900多名新生作为研究对象,采用行为基因组学研究方法展开了研究,探讨了这些基因上4个功能多态性位点和大学生的工作记忆、中央执行功能、言语认知和空间认知等多项认知能力的关系。研究结果:(1)5-HTT基因上选择的功能位点是5-HTTLPR和5-HTTVNTR,其中,5-HTTLPR多态性与言语认知能力中的语义流畅显著相关(p=0.044),与程度推理均时显著相关(p=0.036),与总的推理均时有阳性趋势(p=0.092),与工作记忆中的数字广度呈现阳性趋势(p=0.088);5-HTTVNTR多态性与言语认知能力中的句图匹配有阳性趋势(p=0.064);经多重比较发现SS基因型的个体具有较差的语义流畅成绩,携带等位基因L的个体有相对较好的推理能力。(2)GRM3基因上选择的功能位点是rs6465084(A/G),此位点多态性与空间认知能力中的定位均值显著相关(p=0.044),携带A等位基因的个体具有较好的定位能力。(3)GRIN3B基因上选择的功能位点是rs10666583,此位点多态性与工作记忆中的数字均时呈阳性趋势(p=0.092)。p值均为校正后数值。从这些结果得出的结论是:5-羟色胺递质通路上的5-HTT基因的多态性可能与人类的言语认知能力中的语义认知能力和推理能力相关,同时与工作记忆也可能有一定的关系。谷氨酸递质通路上的GRM3基因多态性可能与人类空间认知中的定位能力相关,GRIN3B基因多态性可能与人类的数字工作记忆有关。本研究关于5HTT和GRM3基因的研究结果与国外报道基本一致,而GRIN3B基因的多态性与人类工作记忆的关系还有待进一步验证。
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