目的：本研究旨在通过检测MDS患者体内SALL4基因的表达情况，及Wnt/β-cantenin信号通路的活性，初步探讨SALL4在MDS发生机制中的潜在作用。 方法：通过半定量RT-PCR分析10例原发性急性髓系白血病患者(AML)、21例骨髓增生异常综合症患者(MDS)和5例正常对照(Control)骨髓单个核细胞SALL4基因和Wnt/β-catenin下游靶基因C-myc、Cyclin D1的表达率和表达量，并同时分析SALL4基因与c-myc、Cyclin D1在表达量上的相关性。 结果：①三组样本总的SALL4基因表达率和表达量有统计学差异(P=0.04)，其中AML组和MDS组均明显高于正常对照(AML VS Control，P=0.002；MDS VS Control，P=0.03)，而AML与MDS组间无统计学差异(P=0.554)。②MDS组中RA的表达率和表达量高于RAEB、RAEB-t及转化的AML，但差异无统计学意义(P=0.289)。③三组样本总的c-myc和Cyclin D1基因的表达率和表达量均有统计学差异(c-myc：P=0.03；Cyclin D1：P=0.025)，其中AML组和MDS组均明显高于正常对N(c-myc：AML vs Control，P=0.001；MDS vs Control，P=0.005．Cyclin D1：AML vs Control，P=0.003；MDS vs Control，P=0.003)，ffii AML与MDS组间无统计学差异(c-myc：P=0.108； Cyclin DI：P=0.830)。④SALE4与c．myc、Cyclin D1在表达量上存在正相关(SALE4 and c-myc：r=0.526，P=0.001；SALL4 and Cyclin D1：r=0.703，P=0.000)。 结论：MDS患者骨髓细胞的SALL4基因表达异常增高，并同时伴有Wnt/β-catenin通路下游靶基因c-myc、Cyclin D1的异常表达。