论文部分内容阅读
目的研究中国Duane眼球后退综合征(Duane retraction syndrome,DRS)散发患者是否存在CHN1基因的已知突变位点的突变,探讨不同人种中该病的遗传异质性及发病机制。方法收集2010-2013年在青岛大学医学院附属医院眼科就诊的DRS患者做为实验组。1.临床研究：记录并分析DRS患者的病史、家族史、眼科检查及斜视专科检查。2.遗传学研究：采集患者静脉血10ml,同时收集正常人静脉血10ml做为对照组,提取外周血全基因组DNA。应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增CHN1已知突变的外显子区域。利用琼脂糖凝胶电泳检测PCR扩增产物,然后直接进行基因测序。分析测序结果并与正常人进行对照,确定是否存在突变。结果1.共收集14例DRS患者,15只患眼,均为无家族史的散发患者,男性患者4例,女性患者10例,Ⅰ型11例、Ⅱ型1例、Ⅲ型2例,除1例患者为双眼发病外,其他患者均为单眼发病。所有患者均存在代偿头位。2.14例散发DRS患者在已知的CHN1的突变位点处均不存在突变。结论1.临床特点：在14例DRS散发病例中以Ⅰ型多见,单眼发病多于双眼发病,女性多于男性。2.遗传学特征：(1)已知的导致家系性DRS患者的CHN1基因突变位点并非散发的DRS患者的致病位点,这与国外研究的CHN1不是散发DRS患者的常见致病基因的结论一致。(2)散发性DRS与家系性DRS患者的致病基因可能不同。可能存在多种导致DRS的基因,为确定散发性DRS患者的致病基因,仍需进行大样本研究。