【摘 要】
：
【目的】探讨原发性皮肤淀粉样变(Primary cutaneous amyloidosis,PCA)致病基因与1q23、5p13.1-q11.2以及10号染色体着丝粒近端10p11.21-q11.21的连锁关系。【方法】采用荧光
论文部分内容阅读
【目的】探讨原发性皮肤淀粉样变(Primary cutaneous amyloidosis,PCA)致病基因与1q23、5p13.1-q11.2以及10号染色体着丝粒近端10p11.21-q11.21的连锁关系。【方法】采用荧光微卫星标记对收集到的一原发性皮肤淀粉样变家系进行连锁分析。此家系4代共21人,提取17个成员的外周血DNA,在1q23、5p13.1-q11.2和10号染色体着丝粒近端选择10个荧光微卫星标记:1S498、D1S484、D1S2878。D1S196、D5S426、D5S418、D5S407、D10S1669、D10S1791和D10S1746。应用聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction ,PCR)得到扩增产物片段,采用ABI3100遗传分析仪测定PCR产物片段大小。根据相应微卫星标记产物片断大小不同,得到每个样本的基因型。对基因型数据进行校对后,用连锁分析软件LINKAGE5.1计算每个标记的LOD值,根据两点间LOD值判断连锁关系。【结果】所选10个标记处的LOD值重组率在0.0时均小于-2,说明该家系与1q23,5p13.1- q11.2和10号染色体着丝粒近端没有紧密的连锁关系。【结论】该家系的致病基因与已报道的原发性皮肤淀粉样变1q23、5p13.1-q11.2以及10号染色体着丝粒近没有连锁关系。说明原发性皮肤淀粉样变可能存在着遗传异质性,该家系的致病基因可能在其它基因位点上。
其他文献
目的 运用PDCA循环不断改进急诊患者院内转运的质量,确保急诊危重症患者在院内转运中的安全,为修订和细化转运流程和转运制度提供依据。方法 将2013年8月—2014年7月急诊科转
模糊与精确是一对平行对等的概念,在小学语文阅读教学中运用模糊教学非常必要,模糊教学能引领学生进入自主阅读的王国,模糊教学的运用必须结合学生实际,必须要有适当的方法,
党的十七届五中全会提出由＂国富＂转向＂民富＂的战略目标,为夺取全面建设小康社会新胜利、推进中国特色社会主义伟大事业不断向前发展注入了新活力。按照党的十七届五中全会精神的
目的探讨双下肢按摩应用于子宫全切术后患者早期的临床护理中对预防下肢深静脉血栓形成的应用效果。方法选取2018年1月—2019年3月入该院行子宫全切术的患者160例,将患者平均
文化产业的发展是当今时代不可阻挡的潮流。文化产业的特点是工业化、标准化、社会化,是一个以内容生产为核心的工业化生产产业链,其实质是经济活动。作为内容产业(英国的提
本文从绘画艺术角度重新认识坦培拉这一传统材料，探索它在绘画中的技法，寻找传统和当代艺术理念的契合点；通过对坦培拉材料的研究和探索，不断丰富绘画技巧。
本文基于OCO-2卫星二氧化碳平均干空气柱浓度摩尔分数（XCO2）观测数据,结合气候数据（K?ppen-Geiger气候分类数据）、降水数据（PREC/L数据）、植被数据（MOD13A1）、地表覆盖数据（MOD12Q1）以
利用舰栽无人机执行情报、侦察任务已经成为海上信息化作战中的重要手段。红外图像分割是无人机探测红外舰船目标特征提取、识别与跟踪的基础。针对红外图像普遍存在目标与背
<正>本刊讯(记者陈永和)4月24日至25日,盐阜大众报创刊75周年系列纪念活动在盐城举行。24日下午,《盐阜大众报》《延安日报》《拂晓报》三家报社负责人签订战略合作协议,共商
<正> 树体各部分经粉碎、溶剂抽提、压榨和蒸馏等操作,所得之浸提物、油脂和精油;割伤某些树种的树体,采集流出的树脂;以及纸浆生产过程中所得的某些副产物,统称为树木提取物