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家养水牛是一种重要的家畜遗传资源,根据染色体核型、表型、习性和生产性能将家养水牛分为江河型水牛(River buffalo,2n=50)和沼泽型水牛(Swamp buffalo,2n=48)两大类。本研究通过分析老挝、泰国、印度、越南四个国家265头水牛及从GenBank下载1288条水牛mtDNA Cytb基因全序列,探讨水牛的遗传多样性与母系起源。本研究还对2个中国水牛品种(兴隆水牛和江汉水牛各1个个体)进行全基因组测序,分析其基因组上的遗传变异,为水牛遗传多样性研究和品种改良提供基因组水平的基础资料。 本研究主要获得以下新的结果: (1)在老挝、泰国、印度、越南4个国家的水牛群体中,老挝水牛的遗传多样性最高,泰国水牛的遗传多样性最低; (2)水牛mtDNA Cytb基因存在AGA与AGG两种终止密码子,AGG只存在于沼泽型水牛B支系中,推测沼泽型水牛B支系很可能来源于野水牛; (3)发现15个Cytb基因SNPs可以将沼泽型水牛与江河型水牛区分开; (4)沼泽型水牛A支系经历过强烈的群体扩张,中国西南-东南亚交界地区可能是沼泽型水牛A支系的主要驯化地之一; (5)在大部分染色体,兴隆水牛全基因组的Indels和SNPs数量均多于江汉水牛; (6)推测兴隆水牛为沼泽型水牛,江汉水牛可能为江河型水牛公牛与沼泽型水牛的杂交后代。