过去人们对生物体内分子表达模式的研究,通常使用的是样本中多个细胞的平均表达水平,但实际上,即使是同一样本中的不同细胞,各种生物分子的表达也存在着巨大的差异。近年来,单细胞测序技术的发展使得对单个细胞中生物数据的精确测量成为了可能,这为人们从单细胞角度对细胞生命活动进行研究提供了机会。单细胞测序技术及其产生的单细胞测序数据被广泛应用于生物信息学领域对各种生物分子及生命活动的研究。在生物发育和疾病发生过程中,实际起着重要作用的细胞通常丰度较低,单细胞测序数据的一个重要的应用是对这些罕见细胞类型进行识别。基于黑色素瘤单细胞测序数据,本文提出了一种对罕见细胞类型进行识别的方法框架,首先利用单细胞基因表达数据的高缺失值(dropout)特征识别出细胞的dropout子类,进一步结合基因和长链非编码RNA(lnc RNA)的表达数据,对细胞类型进行识别,并通过分析得到与黑色素瘤发病相关的罕见细胞类型。本文使用取自黑素瘤转移患者的单细胞基因表达数据和lnc RNA表达数据,实现对黑色素瘤相关罕见细胞类型的识别。首先,考虑到单细胞测序数据的高dropout特性,从单细胞的基因表达矩阵中提取dropout信息,构建dropout特征矩阵,并对细胞间的dropout距离进行计算,进一步使用基于密度的聚类算法识别出了四个细胞的dropout子类。然后,对不同的细胞dropout子类,根据基因和lnc RNA在其中的表现,从dropout和具体表达水平两个角度进行差异分析,识别出了一系列差异基因和差异lnc RNA,并构建了差异分子间的差异共表达网络。接下来,在差异共表达网络上,使用马尔可夫聚类对差异模块进行识别,并使用每个差异模块中分子的表达水平计算细胞的差异模块特征,进而使用基于密度的聚类对细胞类型进行识别,共得到八种细胞类型。最后,对于每一种细胞类型,分别识别其在表达水平上明显差异于其他细胞的细胞标记物,并通过先验知识和癌症基因分析,识别出了两种与黑色素瘤相关的罕见细胞类型。进一步对这两种罕见细胞类型进行了富集分析,对黑色素瘤发病机制进行探究,并且这些细胞标记基因和细胞标记lnc RNA,可以作为黑色素瘤治疗的潜在靶向分子。本文通过对黑色素瘤相关罕见细胞类型及其细胞标记物的识别,对黑色素瘤的发病机理进行了分析,为黑色素瘤的诊断及预后提供了新线索。另外本文中对于罕见细胞类型识别及分析的方法和思路,可以拓展到对其他癌症相关罕见细胞类型的识别,为其他单细胞测序数据处理方法提供借鉴。