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目的：系统性红斑狼疮是由基因和环境因素相互作用的、临床表现复杂的自身免疫性疾病。Janus蛋白酪氨酸激酶(Janus protein-tyrosine kinase，JAK)/信号转导和转录激活因子(signal transducer and activator of transcription，STAT)信号通路（简称JAK/STAT信号通路）是重要的细胞因子信号转导途径，与多种自身免疫性疾病的发生有关。参与IFN-a信号转导的主要成员是TYK2，自从IFN-α水平在SLE患者中显著升高的现象被证实，I型IFN产物以及可诱导的IFN基因调控被认为在SLE的发病中可能有很重要的作用。
方法：研究群体分为2组，包括672名健康个体与799名系统性红斑狼疮患者共1471人的云南汉族个体。用PCR-RFLP和直接测序的方法，对TYK2基因5个SNPs(rs280500，rs280519，rs280521，rs8108236，rs12720253)多态进行检测，并对检测结果采用SPSS11.5、Plink1.07、HaploView软件进行数据统计分析，用logistic模型在95％置信区间内进行风险度的测算，对各个位点的多态与系统性红斑狼疮相关性进行讨论。
结论：⑴单位点分析表明，TYK2基因rs280519位点、rs12720253位点多态与云南汉族人群系统性红斑狼疮无相关性。rs280500，rs280521，rs8108236多态性可能与云南汉族SLE相关。⑵rs280519，rs280521，rs12720253位点突变与系统性红斑狼疮各临床指标无关。rs280500，rs8108236突变可能与抗sm抗体有关。⑶单倍型分析提示，单倍型(GAGGT)为主要单倍型。单倍型(AGGAT)，单倍型(GGGGT)显著提高系统性红斑狼疮风险性(P<0.05)。