【摘 要】
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研究目的研究PTC组织和甲状腺良性病变组织中BRAF V600E突变和RASSF1A甲基化情况,分析BRAF V600E突变和RASSF1A甲基化与PTC患者临床病理参数的关系以及PTC中两者之间的关系,并探讨它们在PTC发病机制、诊断及预后中的意义。研究方法收集2019年1月至2019年12月收治的27例PTC组织标本为研究对象,另外选取同期收治的27例甲状腺良性病变组织标本为对照组。采用聚合酶
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研究目的研究PTC组织和甲状腺良性病变组织中BRAF V600E突变和RASSF1A甲基化情况,分析BRAF V600E突变和RASSF1A甲基化与PTC患者临床病理参数的关系以及PTC中两者之间的关系,并探讨它们在PTC发病机制、诊断及预后中的意义。研究方法收集2019年1月至2019年12月收治的27例PTC组织标本为研究对象,另外选取同期收治的27例甲状腺良性病变组织标本为对照组。采用聚合酶链式反应（PCR）直接测序法检测27例PTC组织和27例甲状腺良性病变组织的BRAF V600E突变情况,同时采用实时荧光定量甲基化特异性PCR（qMSP）法检测27例PTC组织和27例甲状腺良性病变组织的RASSF1A甲基化情况。结果1.PTC中BRAF V600E突变率为48.1%（13/27）,甲状腺良性病变组织中BRAF V600E 突变率为 3.7%（1/27）;PTC 中 RASSF1A 甲基化率为 85.2%（23/27）,甲状腺良性病变组织中RASSF1A甲基化率为92.6%（25/27）,其中甲状腺腺瘤的甲基化率为88.9%（8/9）,结节性甲状腺肿的甲基化率为94.4%（17/18）。2.PTC中BRAF V600E突变率明显高于甲状腺良性病变组织,差异有统计学意义（P<0.05）。BRAF V600E突变与淋巴结转移有关（P<0.05）,但与性别、年龄、肿瘤直径、腺外侵犯及肿瘤临床分期无关（P>0.05）。3.PTC中RASSF1A甲基化率与甲状腺良性病变组织相比,差异无统计学意义（P>0.05）。RASSF1A甲基化与性别、年龄、肿瘤直径、淋巴结转移、腺外侵犯及肿瘤临床分期均无关（P>0.05）。4.PTC中BRAF V600E 突变与 RASSF1A 甲基化无相关性（r=-0.015,P>0.05）。结论1.BRAF V600E突变特异表达于PTC中,在鉴别PTC和甲状腺良性疾病方面有一定的临床应用价值。2.BRAF V600E突变与PTC的临床进展有关,可能参与了 PTC的恶性演进。3.RASSF1A甲基化与PTC发生发展无关。
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