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目的:JAK-STAT通路上的基因(JAK1, JAK2, STAT1, IRF1 and NOS2)在T细胞的分化中起重要作用。最近的研究表明,Treg细胞与急性前葡萄膜炎密切相关。本研究的目的是研究 JAK-STAT通路上基因多态性与急性前葡萄膜炎(AAU)遗传易感性是否相关。 方法:我们收集了中国汉族的929名伴或不伴强直性脊柱炎的AAU患者和714名健康对照者,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法和Taqman? probe assay分型技术,检测了基因 JAK1、JAK2、STAT1、IRF1和NOS2的11个多态位点的基因多态性。并利用卡方检验对比病人与正常人的等位基因及基因型的频率有无统计学差异。 结果:所有检测位点在急性前葡萄膜炎(AAU)伴或不伴强直性脊柱炎病人及正常对照者中其等位基因及基因型的频率经过帮费罗尼校正后无明显统计学差异。随后,我们从性别、是否伴随强直性脊柱炎及HLA-B27是否阳性三个方面对病人进行分层分析。我们发现基因JAK2的两个多态位点rs10975003和rs10758669与AAU疾病相关联,但经过帮费罗尼校正后发现无统计学差异。 结论:我们的研究表明,JAK-STAT信号通路上5个基因,JAK1、JAK2、STAT1、IRF1和NOS2的基因多态性与中国汉族人中急性前葡萄膜炎(AAU)伴或不伴强直性脊柱炎患者的遗传易感性无显著相关性。