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目的:探讨雌激素α受体基因多态性与产后抑郁障碍发生的关联性,为产后抑郁障碍发生的病因机制提供遗传学证据,进而对产后抑郁病人的基因诊断以及治疗提供理论依据。 方法:样本构成选取产后抑郁组与正常对照组各45例,选取对象的纳入标准选择有代表性的评比工具(如一般情况调查表、EPDS、HAD等)来确定实验对象。本实验运用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP)分析法,即在PCR扩增后应用相应的限制性内切酶切割扩增的产物,然后通过琼脂糖凝胶电泳技术分析酶切位点多态性。最后采用基因记数法分别统计产后抑郁组和正常对照组基因型和等位基因频率,经Hardy-We1nberg平衡检验及SPSS18.0统计软件分析ERαPvuⅡ和XbaⅠ多态性与产后抑郁的关联性。 结果: 1、产后抑郁病例组与正常对照组在PvuⅡ酶切多态性位点产生了PP、Pp、pp三种基因型,经统计学分析两组的三种基因型分布各有不同,其中病例组以Pp基因型最多见,正常对照组以pp基因型最多见;两组间XbaⅠ位点XX、Xx、xx三种基因型的分布亦不相同,但两组均以xx最多见;联合基因型分析,在病例组中Ppxx基因型出现频率最高,对照组ppxx基因型频率最高。 2、病例组和正常对照组ERα PvuⅡ基因型分布经?2检验基因型频率在两组间分布差异有统计学意义(P<0.05)。等位基因(P与p)频率分析中对照组和病例组经?2检验两组间等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05)。 3、病例组和正常对照组ERα XbaⅠ基因型分布经?2检验基因型频率在两组间分布差异无统计学意义(P>0.05)。等位基因(X与x)频率分析中对照组和病例组经?2检验两组间等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。 4、病例组和正常对照组 ERα PvuⅡ与 XbaⅠ联合基因型分布经?2检验基因型频率在两组间分布差异无统计学意义(P>0.05)。 结论: 1、ERα PvuⅡ基因多态性与产后抑郁障碍发病有相关性,且罹患PPD者中Pp基因型最多见,P等位基因的携带者发病率明显高于p等位基因,推测 PvuⅡPp基因型携带者患产后抑郁的危险性高,而p等位基因可能为PPD的保护基因,可降低PPD的发病率。 2、XbaⅠ基因型突变对于产后抑郁障碍发病无相关性。 3、联合基因分析,产后抑郁组与对照组两组整体基因型分布相似,但单独各基因型间有所不同。