目的肺原发性淋巴上皮瘤样癌(Lymphoepithelioma-like carcinoma,LELC)是一类少见疾病,临床上对其了解和认识不足,容易出现漏诊和误诊,本文旨在对肺原发性淋巴上皮瘤样癌患者的临床病理、影像学、基因特点进行归纳总结,对淋巴转移及预后相关因素进行分析,由此进一步加深对原发性肺淋巴上皮瘤样癌这一少见疾病的认识,有助于临床上对该少见疾病的诊治决策和预后评估。方法本研究回顾性分析了 2009年6月至2017年3月期间浙江大学医学院附属第一医院收住的肺原发性淋巴上皮瘤样癌患者,收集临床病理资料,标本送基因检测,归纳总结其临床病理、影像学、基因检测、免疫组化方面的特征,并对患者进行随访,进一步分析预后相关因素。结果共纳入23例原发性肺淋巴上皮瘤样癌患者,男性居多(65.2%),中位年龄59岁,吸烟者占43.4%,患者以咳嗽咳痰(39.1%)和胸痛(21.7%)症状起病多见。影像学上以周围型多见(66.7%),大多呈实质性占位,平均最大径为2.99cm,位置离纵隔相近,大多密度不均(66.7%),不规则(72.2%),可伴毛刺分叶征象,可合并阻塞性肺炎(27.8%)、胸腔积液等征象,且增强后往往呈不均匀强化。23例患者中,有1例经评估后无手术指征,另22例则行手术切除。免疫组化中,阳性表达的有p63、CK(pan)、CK14及CK5/6,阴性表达为主的标记物有CgA、Syn、CK7、TTF1、CD56及CDD,,EBER阳性率高达87.5%(14/16);14例基因检测标本中,仅有1例EGFR20突变。22例术后患者中,5例出现复发转移,约半数接受术后辅助治疗。分析发现60岁以上的患者出现淋巴结转移的风险更低(p=0.008),预后更好,在CT影像中如果肿块压迫或包绕支气管,患者淋巴结转移风险增加(p=0.041),而淋巴结转移是预后不良因素之一,此外,肿瘤病理上是否合并坏死也是影响复发转移和长期生存的重要因素(p[PFS]=0.023,p[OS]=0.005)。结论原发性肺淋巴上皮瘤样癌患者起病时常有肺部症状,CT影像上以肺实性占位多见,往往为单发、近纵隔周围型病灶,边界不规则,可伴毛刺分叶,钙化坏死少见,常常呈不均匀轻中度强化,如肿瘤包绕或压迫支气管,则淋巴结转移风险增加。治疗方面推荐综合治疗,即在手术治疗基础上辅以放化疗。患者年龄60岁以下、肿瘤存在淋巴结转移、合并坏死是预后的不良因素。