背景:Ig G4-RD是一种新近描述的病理学实体性系统性疾病,具有共同的组织病理学改变但临床表现多样,常常伴有血清Ig G4升高。然而血清Ig G4水平升高还可见于其他疾病,其诊断价值还有待进一步研究。Ig G4-RD可累及全身大部分器官,其中以胰腺受累最为常见且研究最为深入,而AIP患者受累器官并不局限于胰腺,其中最常见的是胆道受累,即Ig G4相关性硬化性胆管炎(Ig G4-related sclerosing cholangitis,Ig G4-SC),目前对该病的研究还较少。Ig G4-SC常常与胆道、胰腺恶性肿瘤临床及影像学表现极为相似,因而容易被误诊。Ig G4-SC对激素反应良好,因此Ig G4-SC的明确诊断对于减少漏诊和误诊,避免延误治疗及不必要的手术治疗意义重大。目的:总结本地区血清Ig G4升高(Ig G4>2.01g/l)患者疾病分布情况和Ig G4-SC患者临床特点,评价血清Ig G4水平升高的诊断价值,以便加深对Ig G4-SC的认识、实现对该病的准确诊断与鉴别诊断。方法:选择2012年1月1日~2017年12月31日期间就诊于吉林大学白求恩第一医院住院部血清Ig G4增高患者(Ig G4>2.01g/l)和明确诊断为Ig G4-RD患者。记录相关疾病的诊断,分析Ig G4升高在不同疾病的分布情况;利用统计学评价血清Ig G4水平对Ig G4-RD的诊断价值。对期间诊断为Ig G4-SC的患者,分别记录发病年龄、性别、首发症状、血清Ig G4水平、γ-GT、ALP、胆红素、糖链抗原19-9(CA19-9)、Ig E、补体及影像表现,总结归纳Ig G4-SC临床特点,生化学特点,影像学特点;对其中2例特殊的Ig G4-SC患者,包括1例Ig G4-SC合并慢性硬化性涎腺炎(即Küttner’s瘤)和1例Ig G4-SC合并自身免疫性肝炎,详细分析了他们的临床,影像学表现及组织HE染色和免疫组织化学染色特征。结果:174例血清IgG4增高(Ig G4>2.01g/l)患者中,IgG4-RD患者110例(63.22%),非Ig G4-RD患者64例。110例Ig G4-RD患者中,受累部位包括胰腺、胆管、胆囊、颌下腺、腮腺、泪腺、淋巴结、肾脏、腹膜,其中胰腺受累最多见,其次是胆管。当血清Ig G4=4.06g/L,即血清Ig G4升高为正常值上限2倍以上时,是血清Ig G4诊断Ig G4-RD的最佳临界值,此临界值在诊断Ig G4-RD的敏感度为81%,特异度为97%。66例Ig G4-SC患者中,男性较多,男女比例2.5:1;常见的首发症状为黄疸,体重减轻少见;年龄分布在30~77岁之间,60~69岁之间患病例数最多;血清生化学中,血清γ-GT、ALP、T-Bil、D-Bil常常升高;血清免疫学中,Ig G4升高明显,多伴有Ig E升高,可不伴有补体升高。影像学表现多样,仅胆总管下段狭窄病例数最多,43例(65.15%),其次为肝内外胆管弥漫性纤维化,11例(16.67%),肝门及胆总管下段狭窄和肝门部狭窄少见,分别占8例(12.12%)和4例(6.06%)。其中1例因Ig G4-SC合并Küttner’s瘤患者因肝门部肿物疑似胆管癌、颈部肿块疑似颈部恶性肿瘤入院。该患者腹部CT及MRCP均显示胆总管上段管壁增厚、管腔狭窄明显,高度提示胆管癌。患者1年前行左颌下区肿块手术切除术。入院后对该患者先前手术切除标本及右颌下腺穿刺标本行HE染色呈现淋巴浆细胞密集浸润和纤维化,免疫组织化学染色显示大量Ig G4阳性的浆细胞浸润,Ig G4/Ig G阳性浆细胞比例大于40%;同时该患者血清Ig G4水平升高明显(38.4g/L),糖皮质激素治疗效果好。另1例Ig G4-SC合并自身免疫性肝炎患者因肝门胆管狭窄疑似胆管癌而行肝左叶和胆囊切除及右肝管和空肠吻合术。该患者腹部CT及MRCP显示肝门部胆管严重狭窄,胆管壁增厚,考虑胆管癌。手术切除胆管部分HE染色见静脉炎和席纹状纤维化,大量淋巴浆细胞浸润,免疫组化染色显示胆管组织中大量Ig G4阳性浆细胞(>50/HPF)和Ig G阳性浆细胞,Ig G4/Ig G阳性浆细胞比值大于40%,血清Ig G4水平升高明显(13.4g/L);糖皮质激素治疗有效。结论:血清Ig G4升高可见于Ig G4-RD和其他疾病。本文发现血清Ig G4升高大于正常值上限2倍时对Ig G4-RD诊断价值最大。本研究发现Ig G4-SC在30岁以下不发生,30~39岁罕见,60~69岁最多见;Ig G4-SC单纯胆管受累仅占13.6%,与胰腺同时受累最多见可达84%;Ig G4-SC表现形式复杂,应与胰腺癌、原发性硬化性胆管炎及胆管癌相鉴别。临床医生应注重Ig G4-SC的临床症状、生化学、免疫血清学、影像学和组织学的综合诊断价值,早期诊断,合理治疗,避免不必要手术治疗。