背景与目的:心肌致密化不全（noncompaction of the ventricular myocardium,NVM）是一种罕见的心肌病,其特征在于突出的心室小梁和交错的深隐窝。NVM的临床表现多样,但都缺乏特异性,主要表现为心力衰竭、血栓栓塞事件以及心律失常。NVM的病因及发病机制尚未完全阐明,NVM病因是先天性起源还是后天获得仍不清楚。有研究表明NVM患者的室性心律失常不仅起源于受累心肌,还起源于对侧心肌,临床表现多样。因此,我们收集近年来我院NVM患者的临床资料,分析NVM患者的起源及室性心律失常的特征和起源部位,为临床良好的识别这一类疾病提供依据。方法:（1）收集2017年7月至2020年12月连续在南昌大学第二附属医院住院确诊NVM患者32例,详细记录患者基本信息,年龄、性别、吸烟及饮酒史、既往史、NVM家族史、首发症状、纽约心功能分级（NYHA）、生化指标等;NVM患者的主要临床表型;（2）根据超声心动图及心脏磁共振（CMR）影像及部分患者左心室造影的变化,包括左室射血分数（LVEF）,左室缩短分数（LVFS）、左心室舒张末径（LVEDV）、左心室收缩末径（LVESV）、左房内径（LA）、右室内径（RV）、右房左右径（RA）以及瓣膜反流等,分析NVM心脏结构改变及瓣膜反流以及反流的严重程度;根据CMR确定患者致密化不全心肌与致密化心肌（NC/C）的比值,统计患者致密化不全心肌发生部位;（3）为确定瓣膜反流是否与年龄相关,将NVM患者分为年龄<45岁组（n=18）及年龄>45岁组（n=14）,分析两组患者的瓣膜反流严重程度是否有差异性;（4）根据常规十二导联心电图及24h动态心电图和或7天长程动态心电图及部分患者心内电生理,分析NVM患者的室性心律失常的特征和起源部位;研究设计得到南昌大学伦理委员会的批准。本研究使用的所有数据均以匿名方式处理。采用SPSS 21.0进行统计学分析,取P<0.05差异有统计学意义。结果:（1）临床表型:32例患者,男性26例（81.3%）,女性6例（18.7%）,临床表现以胸闷为首发症状患者16例（50.0%）,心悸为表现20例（62.5%）,以气促为首发症状患者14例（43.7%）,无症状患者例4（12.5%）,其余首发症状有晕厥、胸痛、水肿等。（2）心脏形态学变化:32例患者中,29例（90.6%）表现为LVNC,1例表现为右心室致密化不全（RVNC）,2例表现为双心室心肌致密化不全。32例患者均累及心尖部,1例基底部受累,室间隔无一例累及。MRI心脏NC/C的比值介于2.0-5.0之间,25例（78.1%）患者出现室壁运动减弱。（3）所有NVM患者均伴有瓣膜反流,年龄<45岁组和年龄>45岁组之间的瓣膜反流严重程度无统计学差异（P=0.824）。32例患者中,有4例患者的超声心动图表现出Ebstein畸形。在32例患者中,22例（68.7%）患者心脏收缩功能下降,两年龄组间EF无明显统计学差异（P=0.074）。（4）心律失常:几乎所有患者均有不同程度心律失常发生（1）房性早搏13例（40.6%）,房性心动过速和心房颤动5例（15.6%）、右束支传导阻滞、左束支传导阻滞各4例（12.5%）,病态窦房结综合征、不同程度房室传导阻滞5例、异常Q波6例、QT延长2例。（2）室性心律失常:32例患者中Lown II级以上室性心律失常22例（68.7%）,单纯表现为室性早搏（VPC）9例（40.9%）,其中单形态室性早搏4例,多源性室性早搏5例;伴短阵室性心动过速10例（其中3例多形性）;伴阵发性室性心动过速（VT）3例。（3）室性心律失常起源:11例（50%）LVNC患者室性心律失常起源于双心室;4例仅起源于右心室,其中2例为室性心动过速。其余左心室致密化不全患者室性心律失常均来源于左心室,而1例右心室致密化不全患者室性心律失常起源于左心室。（4）22例患者中9例患者进行了心内电生理检查,并进行了射频消融。7例成功消融,2例多源性室早进行部分消融。心电图室早、室速起源与体表12导心电图判断一致。5例患病对侧室早或室性心动过速患者心电生理标到碎裂或晚电位。结论:1.NVM患者的临床表现以心力衰竭症状为主,伴有各种心律失常,所有NVM患者均有瓣膜反流,从瓣膜反流的表现判断NVM患者病因可能是先天性起源。2.NVM所有患者都有不同程度心律失常,大部分有室性心律失常,且有多种形态,而72.7%室性心律失常起源于患病对侧。3.尽管形态学虽然无明显变化,但心内标测表明NVM大部分双室受累。