目的最近有研究表明TCR-CD3 zeta(也称作CD247,以下统称CD247)在多种自身免疫性疾病的发病中起着重要作用。此篇研究我们探讨CD247基因单核苷酸多态性与中国汉族人群RA易感性以及抗体状态之间的关系。同时,我们也检测和分析了RA患者和健康对照PBMCs中的CD3ζm RNA表达水平,从基因转录表达水平探讨CD247基因与RA发病之间的关系。方法本研究采用病例对照的方法,在612例RA患者和848例健康对照检测了CD247基因3位点(rs704853,rs1214611 and rs858554)的基因多态性,采用Fluidigm 192.24 Dynamic Array?Integrated Fluidic Circuit(IFC)进行基因分型实验;采用RT-PCR技术检测RA患者和健康对照PBMCs中的CD3ζm RNA表达水平;用SPSS 11.5进行数据的统计分析。结果位点rs858554多态性与中国汉族人群RA的易感性在所有模型中均存在显著相关;此外,我们还发现rs858554位点的基因型分布和等位基因频率与ACCP、RF抗体状态显著相关;然而,我们没有发现另外两个位点(rs704853,rs1214611)的基因多态性与RA的易感性和抗体状态存在相关。基因表达研究显示,CD3ζm RNA表达水平在RA患者的PBMCs中显著低于健康对照组(P=0.021);此外,ACCP抗体阳性的RA患者PBMCs中CD3ζm RNA表达水平显著低于ACCP抗体阴性的患者(P=0.038);我们还发现高活动组患者的CD3ζm RNA表达水平显著低于低活动组患者(P=0.005);RA患者的CD3ζm RNA表达水平与DAS28评分呈负相关关系(rs=-0.535,P=0.001)。我们还分析了易感位点rs858554的基因型和(A/G G/G)是否会影响CD3ζm RNA的表达水平,然而,我们并没有发现两组间的表达水平有任何差异(A/G vs.G/G,P=0.114)。结论我们第一次在中国汉族人群报道了CD247基因多态性(rs858554)与RA的易感性存在相关,表明CD247基因在RA的发病中起着重要的作用,今后还需要更大样本量的研究对该结果进一步验证,并进一步研究该基因在RA中的具体作用机制。