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目的通过检测分析胎停组与正常组同型半胱氨酸（homocysteine,HCY）水平和叶酸代谢能力相关酶即亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）、蛋氨酸合酶还原酶（methionine synase reductase,MTRR）基因多态性,分析HCY水平与胎停育和MYHFR、MTRR基因多态性之间的相关性,再进一步分析MTHFR、MTRR基因多态性与胎停育之间的相关性。从基因的角度探讨胎停育的发病原因,为今后的孕前遗传咨询、临床上指导优生优育提供更为可靠的实验室证据。对象及方法选取2020年7月-2021年10月在大理大学第一附属医院妇科及产科门诊、住院部就诊并确诊为胎停育的妇女63名作为胎停组,选取同期、同医院、同期孕周正常妊娠（无任何不良孕产史及并发症,本次为正常妊娠）的妇女63名作为正常组。采用酶循环法检测两组中HCY水平,荧光PCR探针溶解曲线法检测两组中MTHFR、MTRR基因位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism SNP）;将检测结果进行统计学分析,对同型半胱氨酸水平和叶酸代谢能力相关酶基因多态性与胎停育的相关性进行分析。结果1、胎停组和正常组中年龄、身高、体重指数的均值差异均无统计学意义（P=0.67、0.18、0.51＞0.05）。2、胎停组的HCY平均值大于正常组（8.74±3.40＞7.15±2.16）,差异有显著统计学意义（P=0.002＜0.05）。3、MTHFR C677T位点中HCY平均值TT＞CT＞CC（11.11±3.06＞7.79±2.92＞7.26±2.42）,差异有统计学意义（F=12.153,P=0.000＜0.05）。MTHFR A1298C位点中HCY平均值CC＜AC＜AA（6.18±2.96＜7.70±3.04＜8.16±2.89）,差异无统计学意义（F=1.260,P=0.287＞0.05）。MTRR A66G位点中HCY平均值GG＞AG＞AA（8.87±2.51＞8.29±3.17＞7.56±2.83）,差异无统计学意义（F=1.373,P=0.257＞0.05）。4、MTHFR C677T中CC型频率胎停组小于正常组（33.3%＜57.1%）,差异有显著统计学意义（x~2=12.14,P=0.00＜0.05）;CT型频率胎停组高于正常组（47.6%＞38.1%）,差异有统计学意义（x~2=4.41,P=0.04＜0.05）;TT型频率胎停组显著高于正常组（19.0%＞4.8%）,但差异无统计学意义（x~2=0.19,P=0.67＞0.05）;T等位基因频率胎停组显著高于正常组（42.9%＞23.8%）,差异有显著统计学意义（x~2=10.286,P=0.001＜0.05）。MTHFR基因C677T位点的CT型和TT型携带者胎停育发生的风险分别是CC型的2.580倍和6.878倍,差异有统计学意义（P=0.025、0.010＜0.05）;5、MTHFR A1298C中AC型频率胎停组低于正常组（28.6%＜30.2%）,差异有统计学意义（x~2=4.42,P=0.04＜0.05）;C等位基因频率胎停组高于正常组（22.2%＞15.1%）,差异无统计学意义（x~2=2.12,P=0.15＞0.05）。6、MTRR A66G中G等位基因频率胎停组显著高于正常组（34.9%＞19.8%）,差异有统计学意义（x~2=7.21,P=0.007＜0.05）。MTRR基因A66G位点AG型携带者胎停育发生的风险是AA型的2.679倍,差异有统计学意义（P=0.028＜0.05）。结论1、研究对象的年龄、身高、BMI与胎停育的发生无关。2、HCY水平的变化与胎停育的发生有关,HCY水平的升高可能会增加胎停育发生的风险。3、MTHFR C677T基因的多态性和孕妇体内血浆HCY水平的升高有关,TT基因型可能与高水平的HCY有关。MTHFR A1298C和MTRR A66G位点的基因多态性和孕妇体内血清HCY水平的升高无关。4、MTHFR C677T基因多态性与胎停育的发生有相关性,且杂合突变基因型（CT）频率和T等位基因频率的增加与胎停育的发生有关,纯合突变基因型（TT）频率的增加可能与胎停育的发生有关。纯合突变基因型（TT）和杂合突变基因型（CT）是胎停育的危险因素。5、MTHFR A1298C基因多态性与胎停育无关。无论是纯合突变基因型（CC）还是杂合突变基因型（AC）频率的增加与胎停育都没有相关性。C等位基因频率的增加与胎停育无关。6、MTRR A66G纯合突变基因型（GG）频率的增加与胎停育的发生没有关系。杂合突变基因型（AG）是胎停育的危险因素。G等位基因频率的增加与胎停育的发生有关。