目的:探讨羊水染色体检查、胎儿脐血染色体检查及荧光原位杂交技术在临床应用中的价值，并分析不同指征和筛查方法在产前诊断中的作用。方法：（1）采用细胞遗传学的方法，对羊水细胞、胎儿脐血细胞进行培养，G显带染色体核型分析（2）应用五种常见染色体病的特异性FISH探针对羊水细胞进行原位杂交。结果：2500例产前诊断中，羊水产前诊断最常见的指征是唐筛高危(52.7％,1160/2200)；脐血产前诊断最常见的指征是胎儿B超异常(49.0％,104/212)；FISH最常见的指征是孕妇高龄(53.4％,47/88)。羊水染色体核型分析2200例，诊断异常核型80例，异常率3.6%；脐血染色体核型212例，异常核型20例，异常率9.4%；FISH88例，异常染色体5例，异常率5.6%；三种产前诊断方法的检出率均高于新生儿染色体异常率0.5%；异常核型分别为：常染色体三体型（13-三体、18-三体、21-三体等）45例；性染色体三体型6例，单体型4例；平衡易位和倒位24例，不平衡染色体6例；诊断嵌合型5例；染色体多态性15例；结论：1高龄孕妇、夫妇之一为染色体平衡易位或倒位携带者、孕妇血清唐氏筛查高危者、B超诊断胎儿软指标阳性或畸形为进行染色体筛查的指征；2不同染色体异常核型对于妊娠结局的影响不同，应依据核型选择合适的处置方法；3羊水及脐血产前染色体核型分析、羊水FISH产前诊断是重要的染色体诊断方法，对于产前诊断具有重要意义。几种产前诊断方法的科学运用，可有效降低出生缺陷，使产前诊断更加完善。目的：对各种染色体异常胎儿进行病理解剖检查，分析异常胎儿可能出现的各种病理变化，从形态学水平探讨病理检查在先天畸形胎儿病因诊断中的意义，为孕妇是否继续妊娠提供合理的依据,从而确立更加实用准确的筛查和确诊胎儿染色体病的策略，为超声及其他方法诊断胎儿染色体异常提供参考依据。方法：选择2012年6月-2013年6月于妇产医院遗传诊断中心诊断出胎儿染色体异常，引产后经家属同意的23例病例行胎儿病理尸检，结合染色体异常情况分析每例尸检胎儿病理结果，分析染色体异常与胎儿畸形的关系。结果：病理尸检分析染色体异常胎儿23例，其中胎儿染色体数目异常17例:包括21-三体7例、18-三体5例、13-三体3例、Turner-综合征2例；胎儿染色体结构异常6例：包括5例不平衡染色体异常以及1例染色体微缺失。23例染色体异常胎儿中，22例检出先天畸形，畸形检出率95.6%，其中21-三体畸形检出率85.7%，其余畸形检出率为100%；检出7大系统共85次畸形：心血管系统29次，神经系统14次，泌尿生殖系统12次，大体五官颌面系统19次，发生率最高。四肢骨骼系统，消化系统和呼吸系统的畸形也有发生。同期超声检查，23例中检出畸形儿21例，与病理尸检符合率95%；共检出70次畸形，检出率大于80%。结论:1通过病理解剖分析胎儿畸形的种类、部位、分布特征等是检测出生缺陷的有效手段，可为产前诊断及优生提供科学依据。2胎儿染色体异常可以导致多器官多脏器的畸形，大部分可通过超声检查检出，与病理解剖结合更有助于畸形的诊断。