目的探讨先天性巨结肠类缘病的X线表现与病理基础,旨在提高对肠神经元发育异常这类疾病X线征象的认识。方法分析经手术、病理证实的14例先天性巨结肠类缘病的X线表现与病理基础并与47例先天性巨结肠进行对照研究。61例患儿术前均行钡剂灌肠造影检查,在透视下观察,摄左、右侧位片和仰卧位,显示狭窄段、移行段和扩张段,24小时复查摄正、侧位片,了解硫酸钡残留情况。14例先天性巨结肠类缘病的标本常规HE染色,光镜下观察后,联合应用神经元特异性烯醇化酶(Neuron specific enolase, NSE)、S-100蛋白(Soluble protein ,S-100)和组织蛋白酶D(Cathepsin D, CAD)免疫组织化学染色检查。巨结肠与巨结肠类缘病的X线征象进行对照研究,计算先天性巨结肠常见征象的狭窄段、移行段、24小时钡剂残留情况、结肠不规则收缩X线征象的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值和约登指数。结果先天性巨结肠类缘病14例,其中肠神经元性发育异常2例,病理表现为病变肠段黏膜下、肌间神经丛增生,形成巨大神经丛,神经节细胞数量明显增多,神经节细胞体积减小;神经节细胞减少症10例表现病变肠段黏膜下、肌间神经丛及神经节细胞数量明显减少;神经节细胞未成熟1例表现神经节细胞数量未见明显变化,但神经节细胞体积减小;神经元性发育不良1例表现病变肠段黏膜下、肌间神经丛数量明显减少,神经节细胞数量明显减少及体积减小。14例先天性巨结肠类缘病X线表现多种多样,3例直肠、乙状结肠及降结肠或部分降结肠严重狭窄,近段结肠显著扩张,未见明显移行段,狭窄段较长,有较多细小的痉挛切迹,24小时复查均有大量钡剂残留;5例直肠、乙状结肠及降结肠或部分降结肠轻度狭窄,近段结肠稍扩张,未见移行段,狭窄段较长,有较多深的痉挛切迹,24小时复查均有大量钡剂残留;3例整个结肠张力高,呈“腊肠样”稍扩张或不扩张,无狭窄段、移行段,结肠袋不明显,有小痉挛切迹,小肠积气扩张,24小时复查有钡剂残留;2例呈“跳跃性”狭窄;1例直肠及整个结肠细小,结肠框稍短,回肠扩张明显,直肠呈痉挛状态,无膨大的壶腹,结肠有较多小的痉挛切迹。与47例先天性巨结肠X线征象比较,在移行段、结肠不规则收缩显示方面有统计学意义差别(P值<0.05),24小时钡剂残留情况及狭窄段在两组间无显著差异(P值>0.05)。狭窄段、移行段、24小时钡剂残留情况及狭窄段肠管不规则收缩的灵敏度、特异度、阳性预测值、假阳性率、阴性预测值、假阴性率、约登指数,狭窄段分别是85.1%、35.7%、81.6%、64.3%、41.7%、14.9%、20.8%;移行段分别是68.1%、92.9%、97.0%、7.1%、46.4%、31.9%、61%;24小时钡剂残留情况分别是89.3%、7.1%、76.4%、92.9%、16.7%、10.6%、0%;狭窄段肠管不规则收缩分别是36.2%、14.3%、58.6%、85.7%、6.3%、63.8%、0%。结论①先天性巨结肠类缘病病理特点是神经节细胞数量和质量发生改变,不表现神经节细胞缺失症。X线表现多种多样,不典型,钡剂灌肠检查发现下列X线征象应警惕有巨结肠类缘病:(1)狭窄段较长,狭窄段与扩张段之间没有移行段;病变段肠管有较多痉挛切迹;24小时复查有大量钡剂残留。(2)整个结肠张力高,粗细基本一致,不扩张或稍扩张,形态僵直如“腊肠样”,无狭窄段和移行段,肠壁有小痉挛切迹,24小时复查有大量钡剂残留。(3)特殊类型,“跳跃型”和“全结肠型”狭窄。这些征象可为临床进一步活检病理检查提供线索。②先天性巨结肠病理特点是远端痉挛肠管的肌间及黏膜下缺乏神经节细胞,神经丛中神经纤维增生、粗大。在各种X线征象中,移行段是诊断先天性巨结肠最可靠的X线征象;24小时复查,结肠内有钡剂残留,特别是有钡粪混合,对早期不典型的先天性巨结肠的诊断具有重要意义。