角蛋白关联蛋白（Keratins-associated proteins,KRTAPs）是毛纤维的主要结构成分,由KRTAPs基因家族编码,KARTAP6基因家族属于高甘氨酸/酪氨酸角蛋白（HGT-KRTAPs）基因家族,其突变影响毛纤维细度。脂肪酸合成酶（Fatty acid synthase,FASN）是脂肪酸合成代谢的关键酶,在动物体脂和乳脂的脂肪酸合成过程中发挥着关键作用。本研究应用PCR-SSCP技术检测甘南牦牛、天祝白牦牛、青海牦牛和野血牦牛KRTAP6家族基因编码区及FASN基因启动子区、第34外显子突变,分析其多态性和序列变异特征;结合甘南牦牛乳品质性状测定,分析FASN基因突变对乳品质性状的影响。主要结果为:1.牦牛KRTAP6家族基因编码区多态性较丰富。（1）KRTAP6-1基因编码区检测到A₁、B₁、C₁、D₁、E₁ 5种等位基因,序列比对发现4处SNPs及1处45bp的插入/缺失突变,其中非同义突变c.173G>C和c.175G>T导致氨基酸残基p.Cys58Ser和p.Gly59Cys的改变,45bp的插入/缺失突变导致16个氨基酸残基的缺失;等位基因A₁频率56.5%⁷6.0%,为优势等位基因;甘南牦牛PIC值0.222呈低度多态,其他3个牦牛群体PIC值0.393⁰.467呈中度多态。（2）牦牛KRTAP6-2基因编码区检测到A₂、B₂和C₂3种等位基因,序列比对发现3处SNPs和1处6bp的插入/缺失,其中非同义突变c.248A>G导致p.Tyr19Cys的氨基酸残基改变,6bp的插入/缺失突变导致2个氨基酸残基的缺失;等位基因A₂频率73.2%⁸7.3%,为优势等位基因;甘南牦牛PIC值0.387呈中度多态,其他3个牦牛群体PIC值0.203⁰.246呈低度多态。（3）牦牛KRTAP6-4基因编码区检测到A₃、B₃、C₃、D₃和E₃ 5种等位基因,序列比对发现6处SNPs,其中c.118A>G的非同义突变导致编码氨基酸残基p.Ser40Gly的改变;等位基因A₃频率73.7%⁸2.8%为优势等位基因;4个牦牛群体PIC值0.265⁰.387呈中度多态。（4）甘南牦牛KRTAP6-1、KRTAP6-2和KRTAP6-4基因编码区显著偏离Hardy-Weinberg平衡状态。2.序列比对及聚类分析发现牦牛KRTAP6-1、KRTAP6-2和KRTAP6-4基因位于第1号染色体上;牦牛KRTAP6-1基因外显子区碱基序列与普通牛、山羊和绵羊的同源性最高,系统进化与其亲缘关系远近一致。3.牦牛FSAN基因启动子区和第34外显子多态性较丰富。（1）启动子区检测到3种等位基因A,B和C,序列比对发现c.1-1948.T>C和c.1-1910C>A的碱基突变;等位基因A频率74.4%⁷5.2%为优势等位基因;PIC值0.366⁰.376为中度多态。（2）第34外显子区检测到2种等位基因D和E,序列比对发现c.15281+74 A>T的碱基突变;等位基因D频率77.6%⁷9.5%为优势等位基因;3个牦牛群体PIC值0.272⁰.286为中度多态。（3）启动子区和第34外显子区突变位点间形成4种单倍型,其中单倍型D1A2频率最高为66.74%,D1B2型频率最低为6.96%;两区域突变位点间存在一定程度连锁关系且接近连锁平衡状态。4.FASN基因突变影响甘南牦牛部分乳品质性状。启动子区基因型AA个体的乳脂率显著高于基因型AB和AC个体（P<0.05）;第34外显子区基因型DD个体乳脂率显著高于基因型DE个体（P<0.05）,而基因型DE个体乳糖百分含量显著高于DD型个体（P<0.05）。