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目的:探讨孕中期超声软指标与胎儿染色体异常的关系,评价超声软指标在产前诊断中的临床价值,以规范和指导产前诊断工作的开展。方法:2011年1月至2014年12月期间常州市妇幼保健院经产前诊断中心会诊行羊膜腔穿刺确定核型的胎儿1448例,其中106例在孕中期超声检查中发现软指标。对伴有软指标胎儿的超声图像及染色体核型资料进行回顾,分析各软指标与染色体异常的关系。孕中期超声软指标有:颈背部皮肤皱褶(nuchal skinfold thickness,NF)增厚、轻度脑室扩张、脉络膜囊肿、小脑延髓池增宽、心室强光点、肠管强回声、轻度肾盂扩张、单脐动脉及长骨短小等。结果:1448例胎儿染色体核型分析中检出染色体异常132例,异常检出率9.12%。检出的132例染色体异常中含63例染色体数目异常,其中18-三体15例,21-三体39例,45-X 2例,性染色体异常7例;染色体结构异常69例。106例伴超声软指标者检出染色体异常21例,异常检出率19.81%。检出的21例染色体异常中含18例染色体数目异常,其中18-三体8例,21-三体10例;染色体结构异常3例。超声软指标诊断染色体异常的敏感度,特异度,阳性预测值,阴性预测值分别为:15.91%(21/132),93.54%(1231/1316),19.81%(21/106),91.73%(1231/1342)。在106例伴有超声软指标胎儿中,伴结构畸形组的异常染色体检出率为42.11%(8/19),不伴结构畸形组的异常染色体检出率为14.94%(13/87),两组间差异具有统计学意义(P<0.05)。不伴结构畸形的87例胎儿中,单一软指标组异常检出率9.09%(6/66),多发软指标组的异常染色体检出率33.33%(7/21),两组间差异具有统计学意义(P<0.05)。10例21-三体胎儿表现的软指标有:NF增厚、脉络膜囊肿、轻度侧脑室扩张、轻度肾盂扩张、肠管强回声和心室强光点。诊断21-三体的阳性似然比排在前4位的分别是:NF增厚、轻度侧脑室扩张、轻度肾盂扩张和肠管强回声。8例18-三体胎儿表现的软指标有:脉络膜囊肿、NF增厚和单脐动脉。脉络膜囊肿为诊断18-三体最敏感的指标。结论:孕中期超声软指标与胎儿染色体异常,尤其是21-三体、18-三体等染色体数目异常密切相关,出现软指标常提示染色体异常风险增高。对超声检查中发现NF增厚、多个超声软指标或软指标伴发结构畸形的胎儿,都应建议孕妇行产前诊断确定胎儿核型。对伴有其他单一软指标者则应结合其他产前诊断指征,如血清学高风险、孕妇高龄、不良孕产史、家族史等综合评估,减少不必要的侵入性穿刺。