唾液腺肿瘤在组织学上以良性多见,其中又以多形性腺瘤最为常见,占唾液腺良性肿瘤的40%-45%,其生物学行为介于良恶性肿瘤之间,具有交界性肿瘤的特征,具有潜在的恶性生物学行为,其复发,侵袭,甚至转移的报道时有见到。唾液腺多形性腺瘤（Pleomorphic adenoma of salivary gland）,因其肿瘤中含有黏液样组织、软骨样组织、肿瘤性肌上皮细胞等多种成分得名,临床上常称混合瘤。肿瘤的发生发展受多种细胞因子,信号通路等的调控。国内外很多学者统计后发现,腮腺良性肿瘤的病理类型多样,下颌下腺良性肿瘤却以多形性腺瘤为主,两种腺体多形性腺瘤的发病率存在较大的差异。对于唾液腺多形性腺瘤诱因,发病机理等方面的研究很多,但同样是唾液腺,为何腮腺与下颌下腺多形性腺瘤的发病率差距较大,引起这一现象的原因是什么,目前没有一个很合理的解释。生物信息学（Bioinformatics）是在生命科学的研究中,以计算机为工具对生物信息进行储存、检索和分析的科学。它是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一,同时也将是21世纪自然科学的核心领域之一。其研究重点主要体现在基因组学（Genomics）和蛋白质组学（Proteomics）两方面,具体说就是从核酸和蛋白质序列出发,分析序列中表达的结构功能的生物信息。转录组测序的研究对象为特定细胞在某一功能状态下所能转录出来的所有RNA的总和,主要包括m RNA和非编码RNA。转录组研究是基因功能及结构研究的基础和出发点,通过新一代高通量测序,能够全面快速地获得某一物种特定组织或器官在某一状态下的几乎所有转录本序列信息,已广泛应用于基础研究、临床诊断和药物研发等领域。本实验通过对新鲜的下颌下腺及腮腺肿瘤样本,进行组织表达谱测序、生物功能聚类分析及实时荧光定量PCR（Quantitative Real-time PCR:q PCR）检测,探究在腮腺与下颌下腺良性肿瘤中的差异表达基因。为探索唾液腺多形性腺瘤的发病机理,诊断,治疗,甚至预防中提供一个新的思路。目的:筛选出在腮腺与下颌下腺良性肿瘤中存在明显表达差异的基因,并分析其功能,为解释多形性腺瘤在腮腺与颌下腺中发病率差异的原因提供一个新的思路。方法:收集腮腺,下颌下腺良性肿瘤及周围正常腺体新鲜标本,采用TRIZOL提取组织总RNA,用Poly（A）磁珠筛选m RNA,构建c DNA文库,用Illuminate Hi-Seq进行测序。分析差异表达基因的功能,P<0.05和FDR<0.05为差异具有统计学意义。使用Ingenuity Pathway Analysis（IPA）分析转录组特征,包括信号通路,上游调控分子和细胞因子。对差异基因进行实时荧光定量PCR检测。结果:筛选分析发现WNT信号通路中在多形性腺瘤中高表达的基因有WLS、WNT11、LRP6、FZD2、FZD7、DKK3、FZD1、DKK3,且WLS在下颌下腺多形性腺瘤中表达明显高于腮腺多形性腺瘤。而FZD10在多形性腺瘤中则为低表达。MCC在肿瘤中均为高表达,但腮腺与下颌下腺表达差异不明显。LRP6、WIF1、FZD2、FZD7在沃辛瘤中为低表达。从GO富集分析结果中,显示腮腺与下颌下腺良性肿瘤在生物过程中的组织器官发育、SR依赖的膜靶向共翻译蛋白、膜靶向共翻译蛋白、丝氨酸磷酸化被显著富集,在细胞组成中核糖体、PML主体、细胞质被显著富集,在分子功能中,核糖体组成、细胞因子活性、鸟苷酸交换因子复合物、蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶活性被显著富集。结论:下颌下腺与腮腺良性肿瘤之间存在一些具有显著差异的基因、信号通路,其中WNT信号通路在其中差异性明显,可能对探究多形性腺瘤在下颌下腺与腮腺良性肿瘤中的发病率差异提供一个新的研究方向。