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目的:研究与调节性T细胞密切相关的转录因子FOXP3基因rs3761548位点单核苷酸多态性在Ⅱ型糖尿病患者、血脂异常患者及Ⅱ型糖尿病兼并血脂异常患者、对照组人群中的等位基因分布和基因型分布的特点。分析FOXP3基因rs3761548位点单核苷酸多态性的等位基因频率和基因型频率与2型糖尿病患者、血脂异常患者及Ⅱ型糖尿病兼并血脂异常患者发病的相关性。 方法:⑴本实验研究对象均来源于流行病学调查收集的四川省泸州市40岁及以上的无血缘关系的汉族人群。样本总共1300例,分为对照组(216例)和病例组(1084例)。病例组包含单因素组和双因素组。即:血脂异常组(216例),糖尿病前期组(207例)、Ⅱ型糖尿病组(216例)和糖尿病前期兼并血脂异常组(216例)、Ⅱ型糖尿病兼并血脂异常组(229例),对照组是无血脂异常、高血压及糖尿病病史,同阶段各体检指标正常的健康人群。⑵提取样本DNA,运用DNA片段聚合酶链式反应(PCR)方法,扩增所需检测的FOXP3基因rs3761548位点的目的片段,基因型的分辨利用限制性片段长度多态性片段分析技术(RFLP)与DNA测序法相联合对FOXP3基因rs3761548位点的单核苷酸多态性进行分析。⑶SPSS22.0统计学分析:应用遗传平衡定律-Hardy-Weinberg(哈迪-温伯格)检验方法,针对研究样本中对对照组基因型的分布进行检验,等位基因和基因型分布在各单因素组、双因素组与对照组之间,单因素组和双因素组之间的差异用卡方检验进行比较。 结果:①经哈迪-温伯格平衡检验,对照组基因型分布符合哈迪-温伯格平衡定律,结果P>0.05。说明所选样本转录因子FOXP3基因rs3761548位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡。比较NCBI数据库中,中国汉人、日本人、墨西哥人、非洲人、欧洲人该基因的基因型及基因频率,发现对照组与中国汉人及日本人、墨西哥人分布情况相似,与欧洲人比较AA基因型及A等位基因频率降低,CC基因型及C等位基因频率升高。与非洲人比较AA基因型及A等位基因频率升高,CC基因型及C等位基因频率降低。②糖尿病前期组、血脂异常组、糖尿病前期兼并血脂异常组基因频率和基因型与对照组分布均无显著差异(P>0.05)。③Ⅱ型糖尿病组基因型与对照组分布有显著差异(x2=11.909,P=0.003)。④Ⅱ型糖尿病兼并血脂异常组基因型与对照组分布具有显著差异(x2=11.663,P=0.003)。⑤Ⅱ型糖尿病组与Ⅱ型糖尿病兼并血脂异常组比较,基因频率和基因型分布没有显著差异(P>0.05)。(6)血脂异常组与2型糖尿病兼并血脂异常组比较,基因频率和基因型分布均具有显著差异(x2=6.604,P=0.010,x2=26.977,P=0.000)。 结论:⑴四川省泸州市健康汉族人群FOXP3基因rs3761548位点单核苷酸等位基因和基因型分布与已报道的中国,日本,墨西哥人群分布相似,与非洲和欧洲人群等位基因和基因型分布存在差异,说明转录因子FOXP3基因rs3761548位点单核苷酸多态性因人种不同而存在差异性。⑵糖尿病前期组、血脂异常组、糖尿病前期兼并血脂异常组的发病与转录因子FOXP3基因rs3761548位点单核苷酸多态性无关。⑶Ⅱ型糖尿病与转录因子FOXP3基因rs3761548位点单核苷酸多态性有关,在AA,AC,CC基因型中,AA和AC基因型是发病的风险因素。⑷Ⅱ型糖尿病兼并血脂异常组与转录因子FOXP3基因rs3761548位点单核苷酸多态性有关,在AA,AC,CC基因型中,AA和AC基因型是发病的风险因素。