目的:探讨FKTN基因突变相关的常染色体隐性遗传性成年发病福山型先天性肌营养不良（Fukuyama congenital muscular dystrophy,FCMD）伴癫痫及扩张性心肌病1例患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法:对南昌大学第二附属医院2020年7月收治的1例来自近亲结婚家庭的男性患者进行详细的神经科体格检查及辅助检查,应用Ampliseq多重PCR高通量测序对患者进行基因检测,结合一代测序对患者及其家系成员进行突变位点验证,应用软件对突变位点进行致病性分析。结果:患者为31岁男性,父母系近亲结婚（表兄妹关系）,幼时智力及运动发育未见明显异常,近2年来出现精细运动较差,本次因胸闷、气促3月余、发作性抽搐1次入院。头颅MRI平扫未见明显异常,心脏MRI平扫及增强提示心脏扩大、心肌肥厚合并纤维化。长程脑电图检查未见明显异常。血清肌酸激酶（creatine kinase,CK）明显升高。肌电图检测无特征性改变。肌活检病理检查示慢性肌病改变。Ampliseq多重PCR高通量测序分析发现该患者FKTN基因存在纯合突变:c.1271G>A（p.G424D）,为新发突变,生物信息学分析显示该突变为可疑致病性变异。一代测序家系验证显示患者父母及一儿子均为FKTN基因 c.1271G>A（p.G424D）杂合突变。结论:FKTN基因突变相关成年发病的福山型肌营养不良可以骨骼肌外表现为主,包括扩张性心肌病、癫痫,肌无力、肌萎缩等肌病表现不明显,基因检测可明确诊断,c.1271G>A为新发可疑致病性突变。