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目的研究早孕期和中孕期产前筛查唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷风险值与孕妇年龄、体重、孕龄的关系,探讨影响产前筛查的因素,从而避免相关因素的影响,降低产前筛查的假阴性和假阳性,提高产前筛查的准确率。研究对象和方法回顾性分析在2011年1月至2012年12月进行早中孕期产前筛查的健康单胎妊娠孕妇共73789例。用全自动时间分辨荧光免疫分析仪检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素β-亚单位(Free-βhCG)、游离雌三醇(uE3)水平,应用风险评估软件系统,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素校正后分别得出3种先天缺陷的风险值,采用x2检验和相关性分析进行数据的统计分析。结果1.早孕期12042例孕妇共筛查出唐氏综合征阳性668例,占5.54%(668/12042)；爱德华综合征阳性80例,占0.66%(80/12042)。中孕期61747例孕妇共筛查出唐氏综合征阳性4896例,占7.92%(4896/61747)；开放性神经管缺陷高风险392例,占0.63%(392/61747)；爱德华综合征阳性385例,占0.62%(385/61747)。2.早孕期妊娠相关蛋白A(PAPP-A)中位数浓度值随着孕龄的增加逐渐升高,早孕期和中孕期游离人绒毛膜促性腺激素β-亚单位(Free-βhCG)中位数浓度值均随着孕龄增加逐渐下降,中孕期甲胎蛋白(AFP)中位数浓度值随着孕龄的增加逐渐升高,游离雌三醇(uE3)中位数浓度值随着孕龄的增加逐渐升高；各血清学指标的中位数浓度值均随着孕妇体重的增加而逐渐下降。3.唐氏综合征及爱德华综合征的假阳性率与年龄相关(均P<0.05),均随年龄增大筛查阳性率增高,且在孕妇年龄在30岁以上的各组间筛查高风险率明显升高,而ONTD假阳性率则在各年龄组间无统计学差异(P>0.05)。体重因素,三种疾病筛查风险值均与体重相关(r=0.018)。孕龄因素,ONTD的检出与孕龄相关(P<0.05),唐氏综合征及爱德氏综合征的检出与孕龄无关(均P>0.05)。结论1.唐氏综合征及爱德华综合征的筛查风险值与孕妇年龄相关,均随年龄增大筛查阳性率增高；而ONTD风险值与孕妇年龄无相关性。这三种疾病筛查风险值受到孕妇体重的影响。ONTD的检出与孕周相关,唐氏综合征及爱德氏综合征的检出与孕周不相关。2.孕周、体重、年龄均会对唐氏综合征筛查的结果有影响,因此在临床工作中要准确掌握并填写进行产前筛查孕妇的相关信息,才能提高产前筛查的效率。