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研究目的:通过实验调查汉族优秀游泳运动员与汉族普通人群VDR基因多态性的分布情况,并测定优秀游泳运动员组有氧运动能力相关表型,探讨优秀游泳运动员VDR基因多态性的分布情况与普通人的差异以及与有氧运动能力的相关性,寻找与有氧运动能力相关的遗传标记。研究方法:本研究选取VDR基因rs10715810位点,以与本次优秀运动员年龄相当的汉族普通人85名(男性43名,女性42名)为对照组,游泳队90名优秀运动员(其中国际健将8名,健将48名,一级运动员34名,男性49名,女性41名)为研究对象,采用TaqMan探针对该位点A/G单核苷酸多态性分型,以功率自行车(Monark 839)递增负荷的运动方式,一口气接一口气法(Breath bybreath)测试运动员的最大摄氧量、相对最大摄氧量、最大二氧化碳排出量、最大呼吸商、最大通气量、最大氧脉搏、最大呼吸频率、最大心率、最大功率、最大运动时间,探寻该位点多态性与有氧运动能力的关联性。研究结果:(1)汉族普通人不同性别间多态性分布无显著性差异,AA、AG、GG三种基因型分布以AG基因型的频率最高,这一分布特征与我国北方汉族人、哈萨克斯坦族、藏族以及维吾尔族该位点的多态性分布存在显著性差异。汉族优秀游泳运动员VDR基因多态性的分布以AG基因型的频率最高,国际健将级别运动员为87.5%,与汉族普通人比较无显著性差异,跟已有调查的日本运动员群体比较发现该位点多态性有显著性差异。(2)同一基因型不同级别运动员比较健将级别运动员最大摄氧量、最大氧脉搏都比一级运动员高,男子AG基因型两种级别运动员最大摄氧量、最大氧脉搏有显著性差异。不同基因型健将级别游泳运动员反映有氧能力的主要指标比较如最大摄氧量、最大通气量、最大氧脉搏,最大功率和最大运动时间,AG基因型较高。结论:汉族普通人VDR基因该位点SNP的分布与他人调查过的我国北方汉族普通人比较有显著性差异,提示该位点多态性在我国汉族普通人中的分布可能与地域有关。不同级别汉族优秀游泳运动员运动水平越高AG基因型的分布频率越高,国际健将分布为82.5%,提示该位点SNP可能与杰出运动能力有关。综合AG基因型在优秀游泳运动员中较高的分布频率尤其在高水平运动员中的高分布频率,以及AG基因型在有氧运动能力中的优势,我们认为汉族游泳运动员选材时从分子遗传学角度应更多的考虑AG基因型携带者。