急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一种多发于成年人常见的白血病类型,具有发病率随着年龄的增长而升高的特点。AML患者常伴有凝血机制改变,正常凝血与抗凝平衡失调,易形成血液高凝或出血,是其致死的重要原因。因此对AML开展快速、准确的诊断十分重要。由细胞形态学分型、免疫分型、细胞遗传学、分子生物学分型以及临床疗效分型构建的MICMC诊断体系对白血病的诊疗具有重要价值。免疫分型主要检测相关免疫分子,基因重排检测是评估患者病情和疗效的重要分子生物学指标,两者之间存在一定关联,如B细胞型急性淋巴细胞白血病患者CD25是融合基因BCR/ABL1标志性抗原,CD66c、CD13、CD10和CD38与BCR/ABL1相关。目前,关于AML患者免疫分子与融合基因表达关联性的研究较少,本文选取初诊FAB分型为AML的患者,流式细胞术检测多个免疫分型免疫分子表达,荧光定量PCR方法检测融合基因PML/RARα表达,探讨免疫分子与PML/RARα融合基因之间的关系及免疫分子对PML/RARα融合基因的诊断效能,为AML患者临床诊疗提供新的实验依据。由于AML患者常发生凝血功能异常,目前凝血功能与PML-RARα融合基因的关系相关文献报道较少,本研究旨在分析AML患者PML-RARα融合基因与凝血功能的关系,为AML患者的临床研究以及治疗提供实验依据。目的:探讨急性髓系白血病免疫分子与PML/RARα融合基因之间的关系及免疫分子对PML/RARα融合基因表达的诊断效能。分析初发急性髓系白血病患者PML-RARα融合基因与五项凝血功能指标之间的关系。方法:选取荆州市中心医院2016年7月～2019年7月初诊FAB分型为急性髓系白血病的患者120例,荧光定量PCR检测融合基因PML/RARα,流式细胞术检测CD分子表达,根据融合基因PML/RARα是否表达对患者进行分组,分析免疫分型CD分子表达差异及与融合基因PML/RARα表达的关联。同时,对120例初发急性髓系白血病患者,分为PML-RARα阳性组(39例)和PML-RARα阴性组(81例),检测各组初诊时凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、血浆纤维蛋白原(FIB)、血浆凝血酶时间(TT)、D-二聚体(D-D)等凝血指标,分析融合基因与凝血功能的关联。结果:1.PML/RARα阳性患者组CD64阳性患者率高达75.0%,CD34、HLA-DR、CD7阳性患者率分别为7.7%、7.7%、0.0%;PML/RARα阴性患者组CD64阳性患者率为 28.6%,CD7、CD34、HLA-DR 阳性患者率分别为 44.4%、77.8%、63.0%,差异均有明显的统计学差异(P<0.05)。PML/RARα阳性患者中CD64阳性细胞率四分位数均高于PML/RARα阴性患者,CD7、CD34、HLA-DR阳性细胞率四分位数均低于PML/RARα阴性患者,两组间CD64、CD34、HLA-DR 阳性细胞率均具有显著统计学差异(P<0.05)。CD34、HLA-DR、CD64诊断临界值分别为10.7%、11.1%、14.2%时,P值具有明显的统计学意义。同时,上述诊断临界值具有较高的准确性(ROC曲线下面积分别为0.84,0.84,0.83),对诊断PML/RARα为阳性的敏感度和特异度较好。2.PML-RARα阳性组与PML-RARα阴性组FIB、TT及D-D水平分布比较差异有统计学意义(P均<0.05),而APTT和PT水平分布比较差异无统计学意义(P均>0.05)。与PML-RARα阴性组患者比较,PML-RARα阳性组AML患者PT、TT、D-D水平升高,FIB水平降低(P均<0.05)。通过进一步相关性分析,PML-RARα融合基因与TT及D-D正相关,与FIB负相关。结论:1.CD34、HLA-DR和CD64与急性髓系白血病患者PML/RARα融合基因具有较强相关性。2.CD34、HLA-DR、CD64诊断临界值分别为10.7%、11.1%、14.2%对诊断急性髓系白血病患者PML/RARα融合基因重排有较好的性能。3.急性髓系白血病患者中TT、D-D及FIB水平与PML-RARα融合基因具有较强相关性。4.PML-RARα融合基因阳性患者表现出TT、D-D升高,FIB降低,有更高凝血和纤溶系统异常风险,对急性髓系白血病患者的临床治疗具有较好指导意义。