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目的观察1,4,5-三磷酸肌醇3激酶C(ITPKC)、磷脂酶C样1蛋白(PLCL1)基因共6个位点单核苷酸多态性(SNP)与宁夏地区汉族人群中稳定期COPD及相关PH的相关性。方法 随机选取就诊于宁夏回族自治区人民医院符合研究目的的稳定期汉族COPD患者250例,其中包括COPD相关PH患者103例,COPD非PH患者147例,选择同期汉族对照组127例,利用Agena MassARRAY检测受试者的ITPKC基因位点rs2288450、rs10411159、rs2290692、rs1045705、rs17713068 和 PLCL1基因位点rs9789480基因型,利用SPSS 19.0统计学软件进行统计学分析比较各组等位基因及基因型频率间的差异。结果①COPD组与对照组、COPD非PH组与COPD-PH组各组间在年龄、性别、吸烟指数无统计学差异。②对照组平均FEVi/FVC(78.54±10.47)高于COPD组(50.94±9.96),平均 PASP(21.68±2.38)低于 COPD 组(56.88±10.56)。COPD 非PH组平均 FEVi/FVC(63.42±4.53)高于 COPD-PH组(51.46±3.06),平均 PASP(31.84±7.00)低于COPD-PH组(58.67±9.77)。③位点rs10411159、rs1045705 不符合 Hardy-Weinberg 平衡检验规律。位点 rs2288450、rs2290692、rs17713068 和rs9789480 基因型频率均符合 Hardy-Weinberg 平衡。④rs2288450、rs9789480 位点等位基因及基因型频率分布在COPD组与对照组组间统计学差异有显著性(P<0.05),rs2288450位点中与携带CC基因型和C等位基因的的COPD患者相比较,携带CT、TT基因型患病率是携带CC基因型0.55倍、0.32倍,携带T等位基因患病率是携带C等位基因的0.54倍,提示CT、TT基因型、T等位基因可能是COPD患者的保护性因子,可降低COPD患病率。rs9789480位点中与携带CC基因型及C等位基因的COPD患者相比,携带CA、AA基因型患病率是携带CC基因型的0.41倍、0.20倍,携带A等位基因患病率是携带C等位基因的0.40倍,提示CA、AA基因型及A等位基因可能是COPD的保护性因素,可降低COPD的患病率。⑤rs9789480位点等位基因及基因型频率分布在COPD非PH组与COPD-PH组间统计学差异有显著性(P<0.05),与携带CC基因型及C等位基因的COPD-PH患者相比,携带CA、AA基因型的患病率是携带CC基因型的0.07倍、0.03倍,携带A等位基因的患病率是携带C等位基因的0.10倍,提示CC基因型及C等位基因是风险基因,可增加COPD-PH患病率。⑥rs2290692、rs17713068位点等位基因及基因型频率分布在对照组与COPD组间差异无统计学显著性(P>0.05)。⑦rs2290692、rs17713068、rs2288450位点等位基因及基因型频率分布在COPD相关PH组与COPD非PH组之间差异无统计学显著性(P>0.05)。结论ITPKC基因rs2288450位点与PLCL1基因rs9789480位点可能与COPD及COPD-PH致病易感性相关,rs2288450位点携带CA、AA基因型及A等位基因可能是罹患COPD的保护性因子,可降低COPD的患病率;rs9789480位点携带CA、AA基因型及A等位基因可能是罹患COPD及COPD-PH的保护性因子,可降低COPD及COPD-PH的患病率。