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目的：分析1996年至2004年福州市围产儿出生缺陷的分布特征，探讨影响福州市主要出生缺陷的危险因素、评估其危险度以及危险因素间的交互作用，为出生缺陷的预防提供科学指导。方法：收集福州市六所监测医院1996年至2004年出生或引产的孕28周至产后七天的围产儿资料。分析出生缺陷总发生率、特征别发生率、顺位、长期趋势以及出生缺陷在围产儿死亡中构成比的变化趋势。差异比较用卡方检验，长期趋势用线性趋势卡方检验。采用1：2配对的病例对照研究，探索出生缺陷的影响因素。对危险因素进行单因素和多因素条件logistic回归模型分析，计算各观察危险因素对出生缺陷发生的相对危险度(OR)及其95％CI；采用交叉分析方法分析重要危险因素的交互作用。结果：福州市1996年至2004年总出生缺陷发生率为88.11／万。总出生缺陷发生率呈现逐年升高的趋势(x~2=45.12，P＜0.05)。农村出生缺陷发生率高于城市(x~2=67.72，P＜0.05)。产妇年龄＜25岁，≥35岁组出生缺陷发生率明显高于其他年龄组(x~2=25.08，P＜0.05)。前五位主要出生缺陷为：总唇裂(11.69／万)、先天性脑积水(9.62／万)、多指(趾)(7.65／万)、先天性心脏病(7.03／万)、尿道下裂(4.34／万)。出生缺陷在死亡围产儿中的构成比呈现逐年升高的趋势(x~2=67.29，P＜0.05)。多因素条件logistic回归分析的结果显示，出生缺陷的主要危险因素有：孕早期接触化学品OR=4.34、95％CI(1.95-9.65)，孕早期患病OR=2.18、95％CI(1.29-3.68)，孕早期饮酒OR=2.88、95％CI(1.16-7.12)，母亲职业暴露OR=2.08、95％CI(1.24-3.47)，家族遗传史OR=5.56、95％CI(1.26-24.59)，既往缺陷史OR=10.79、95％CI(1.23-94.95)。遗传因素对环境暴露效应为放大作用，交互作用符合次相乘模型。结论：福州市出生缺陷发生率呈上升趋势。影响福州市主要出生缺陷的危险因素根据OR值的大小依次为：既往缺陷儿史、家族遗传史、孕早期化学品接触、孕早期饮酒、孕早期患病、孕早期母亲职业暴露。减少出生缺陷儿发生的可行措施主要有：避免孕早期患病、戒烟戒酒、孕早期远离化学品及有害职业暴露。尤其要关注具有遗传和环境高危因素暴露或者同时受多个环境危险因素作用的孕妇，加强孕期保健服务和产前筛查、产前诊断。