论文部分内容阅读
目的:(1)建立一种简便可靠的复合PCR-凝胶电泳技术用以检测Y染色体微缺失;(2)观察染色体核型异常和Y染色体微缺失与精子异常的关系;(3)初步探索本地区的精子发生异常患者Y染色体核型异常和Y染色体微缺失的发生率和类型。 方法:(1)标本:94例精子发生异常患者和30例精子正常男性的外周血，按WHO标准，94例精子异常患者分为无精症53例，少精症30例，畸精症11例;(2)用核型分析技术检测分析染色体核型;(3)用本实验建立起的PCR-凝胶电泳技术检测精子发生异常和精子正常标本位于Y染色体AZF区6个STS位点的缺失率和缺失类型。 结果:建立了基于复合PCR-凝胶电泳技术的Y染色体微缺失的检测方法。94例精子发生异常患者染色体核型异常总发生率12.8％(14/94)，Y染色体微缺失总发生率13.8％(13/94)，6个STS位点总缺失率为25.5％(24/94)。核型异常类型与Y染色体微缺失有部分对应。其中，53例无精症患者染色体核型异常发生率17％(9/53)，Y染色体微缺失发生率15.1％(8/53)，缺失率最高;30例少精症患者染色体核型异常发生率10％(3/30)，Y染色体微缺失发生率13.3％(4/30);11例畸精症患者染色体核型异常发生率18.1％(2/11)，Y染色体微缺失发生率为9％(1/11)。异常核型中，46，XY，Yq-发生率较高(6.4％)。AZFc区的sY254/sY255位点缺失频率最大，未发现单独的AZFa区的位点缺失。精液常规正常对照组未发现染色体核型异常和Y染色体微缺失。 结论:(1)Y染色体微缺失和染色体核型异常，特别是Y染色体异常，均以一定频率发生于精子异常患者，可能是精子数量和质量改变的机制之一;(2)ICSI的应用可能使AZF微缺失这一引起精子发生异常的损害人为地遗传给男性子代，因此有必要对精子发生异常患者和行ICSI前的男性不育患者进行AZF微缺失的筛查;(3)只有部分Y染色体微缺失和染色体核型异常类型有对应该关系，因此核型异常除了Y染色体微缺失之外，还存在其它的分子改变。