【摘 要】
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目的：本研究旨在探讨新疆地区维吾尔族女性早发性乳腺癌患者ZNF350基因启动子及外显子序列突变方法:纳入维吾尔族早发性乳腺癌患者(发病年龄≤40岁)80例,收集其临床资料及血液
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目的：本研究旨在探讨新疆地区维吾尔族女性早发性乳腺癌患者ZNF350基因启动子及外显子序列突变方法:纳入维吾尔族早发性乳腺癌患者(发病年龄≤40岁)80例,收集其临床资料及血液标本,应用直接测序法对ZNF350基因外显子区域(及侧翼序列)检测,并通过SIFT及Polyphen软件预测错义突变位点对蛋白质功能的影响,并分析其基因型与病理特征的关系,TFSEARCH软件预测启动子序列结合位点的变化,对外显子及3’UTR变异位点应用单体型法分析其常见单体型。结果：在80例维族早发性乳腺癌患者启动子及外显子测序结果中,新发现4个变异位点,位于启动子及5’UTR区域,ZNF350基因外显子区段非同义突变4个,其中c.111G>A.c.1503A>T在SIFT和Polyphen软件预测中均显示为有害突变,并发现c.1503A>T位点与雌激素受体阳性率相关(P=0.014),确定外显子及3’UTR区域常见单体型3个(频率>2%)。结论：维族早发性乳腺癌患者中ZNF350基因c.111G>A、c.1503A>T位点可能为致病变异,影响其蛋白的功能,而后者可能与维族乳腺癌患者临床化疗敏感性相关。
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