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目的:本研究在家族性MMD和散发MMD患者中探索CD40基因rs1883832、rs4813003位点是否与MMD风险有关。方法:搜集了2004-2018年在中国人民解放军总医院第五医学中心就诊的中国汉族家族性烟雾病209例和散发烟雾病1130例。对所有研究者进行临床资料搜集,包括性别、年龄、民族、地区、首发年龄、首发症状、计算机断层扫描、磁共振成像、磁共振血管成像、数字减影血管造影、计算机断层扫描血管成像等影像学资料,既往病史。抽取患者的血样进行生化指标检测,并提取DNA,采用Taqman探针基因分型的方法进行实时荧光定量PCR检测基因位点SNPs。结果:1.家族性MMD的研究显示CD40基因rs1883832、rs4813003多态性等位基因和基因型在病例组和对照组之间未发现统计学差异(P>0.05),在加性模型、显性模型和隐性模型下,CD40基因rs1883832、rs4813003多态性基因型在两组之间均没有统计学差异(P>0.05)。对于CD40 rs1883832位点,缺血型烟雾病与健康对照组在基因型分布之间存在显著差异(P=0.042),而等位基因之间无显著差异;出血型烟雾病与健康对照在基因型分布和等位基因之间均无统计学差异,对于CD40 rs4813003位点,缺血型烟雾病与健康对照组在基因型分布之间存在显著差异(P=0.046),而等位基因之间未观察到显著差异;出血型烟雾病与健康对照组在基因型分布之间存在显著差异(P=0.035),而等位基因之间未观察到显著差异。缺血型烟雾病与出血型烟雾病患者相比,两者在基因型分布上存在明显的统计学差异(rs1883832,P=0.031;rs4813003,P=0.0001);而两组首发年龄之间比较,未发现统计学差异(rs1883832,P=0.859;rs4813003,P=0.066)。2.散发MMD的研究显示CD40基因rs1883832、rs4813003等位基因和基因型在两组之间均未发现统计学差异(P>0.05),在加性模型、显性模型和隐性模型下,CD40基因rs1883832、rs4813003位点基因型携带率在两组之间没有统计学差异(P>0.05)。CD40 rs1883832、rs4813003位点的基因型分布和等位基因在缺血型烟雾病与健康对照组之间无显著差异;出血型烟雾病与健康对照在基因型分布和等位基因之间均无统计学差异。散发烟雾病患者中,出血型烟雾病与缺血型烟雾病患者相比,CD40基因rs1883832、rs4813003位点在基因型分布上无统计学差异(P>0.05);两组首发年龄之间比较,<18岁患者与≥18岁患者之间未发现统计学差异(P>0.05);甲亢患者与非甲亢患者之间不存在统计学差异(P>0.05)。结论:1.在家族MMD患者中,CD40基因rs1883832、rs4813003多态性可能与出血型或缺血型烟雾病患者之间存在关联,CD40基因rs1883832、rs1883832位点在缺血型烟雾病与出血型烟雾病患者基因型分布上存在明显的统计学差异。2.CD40基因rs1883832、rs4813003多态性与散发烟雾病患者之间可能不存在关联。