目的：(1)在我室已有技术的基础上，进一步优化和标准化，集成创新建立用于临床检测的FISH(Fluorescent in situ hybriaization，FISH)诊断技术规范。(2)应用规范的FISH诊断技术对常见染色体非整倍体行快速产前诊断、染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnostic，PGD)、异常染色体核型鉴定等临床检测。 方法：(1)参考美国遗传学会(American College of Medical Genetics。ACMG)、美国病理家学会(College of American Pathologists，CAP)、美国费城儿童医院(Childrens Hospital of Philadelphia)、欧洲人类生殖与胚胎学协会(European Society of Human Reproduction and Embryology，ESHRE)、国际胚胎植入前遗传学诊断协会(Preimplantation Genetic Diagnosis International Society,PGDIS)、日本长崎大学研究生院生物医学部(Nagasaki Universitv Graduate School of Biomedical Science)等机构有关FISH用于临床诊断的标准，结合我室现有的实验条件和技术基础制定一套完整的临床诊断技术规范和制度规范。(2)以正常及染色体结构异常携带者的外周血淋巴细胞、建株淋巴细胞、产前胎儿羊水细胞、染色体核型正常夫妇IVF/ICSI(in-vitro fertilization/intracytoplasmic sperm iniection)后废弃的卵裂球细胞等为检测样本，根据已经确立的技术和制度规范对现有实验技术进行优化和标准化，建立FISH临床诊断技术规范。(3)将建立的检测技术规范应用于常见染色体非整倍体的快速产前诊断、染色体平衡易位携带者的PGD、异常染色体核型的鉴定等临床实践。 结果：(1)成功建立了FISH临床诊断技术规范。(2)快速产前诊断可疑染色体异常胎儿60例，发现18三体1例，21三体2例；(3)染色体易位携带者PGD 10例，其中罗氏易位携带者4例，平衡易位携带者6例。(4)应用此规范体系确诊可疑染色体异常核型6例，其中世界首报2例。综合检测成功率为95.7％，未见检阳性、假阴性结果。达到了ACMG、PGDIS等国际机构关于FISH用于临床诊断的要求，相关指标与国际其他机构已有报道相基本一致。 结论：(1)本研究建立了包括临床准入体系、探针制备体系、检测结果评估体系在内的一套完整的FISH临床诊断技术规范和制度规范，可以作为国内FISH实验室的通用标准进行推广。 (2)本研究按照建立的FISH临床诊断技术规范可应用于常见染色体非整倍体的快速产前诊断、染色体平衡易位携带者PGD、异常染色体核型鉴定等临床检测。其成本低廉、技术稳定、结果准确，相关指标达到国际标准。