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CFL2基因是肌动蛋白解聚因子(ADF/cofilin)家族成员cofilin在骨骼肌中的主要编码基因,cofilin具有调节肌动蛋白装配的功能,对肌肉发育和肌肉再生起重要作用,因此CFL2基因可能对畜禽肉品质有直接的影响。钙调磷酸酶(Ca N)是一种受Ca2+离子调节的蛋白磷酸酶,Ca N是cofilin上游重要的调控分子,是由催化亚基(Cn A)和调节亚基(Cn B)组成的异源二聚体。在肌肉组织中,Cn A和Cn B主要由PPP3CA和PPP3R1基因编码。Ca N作为一种效应分子参与多种细胞功能的调节,并且已被证明在肌纤维的类型转化上有重要影响,对于畜禽肉质有调控作用。本研究以贵州优良地方品种江口萝卜猪为试验对象,以直接测序法检测Ca N编码基因PPP3R1和PPP3CA基因与CFL2基因上的SNPs位点并进行生物信息学分析,并对各位点分型,测定11项肉质指标和不同基因型个体背最长肌中3个基因的表达量,研究SNPs位点和肉质指标、基因表达量之间的相关性以及PPP3R1和PPP3CA基因与CFL2基因表达之间的相互调控关系。另外还测定了不同月龄江口萝卜猪9个主要组织中的基因表达量,研究PPP3R1、PPP3CA和CFL2基因的时空表达规律。获得主要结果如下:1、CFL2基因上检测到2个SNPs位点,为CFL2-A-397G和CFL2-G163C,分别位于启动子和5’UTR,CFL2-A-397G位点会使转录因子结合位点数量增加。CFL2-G163C会使m RNA二级结构稳定型有所增强。CFL2-A-397G位点野生型(AA)肉色显著高于杂合型(AG),野生型猪肉质好于杂合型猪。CFL2基因在背最长肌中的表达量和与肉色为显著负相关,与剪切力为显著正相关。CFL2-A-397G位点变异会导致CFL2基因表达量显著上升,同时PPP3R1基因表达量显著下降。CFL2基因在心脏中表达量最高;其次在背最长肌、腰大肌、十二指肠和胃中都有较高的表达量;在肺、脾和肾中表达量较低。CFL2基因在背最长肌、十二指肠、胃、心以及腰大肌中表达量随着月龄大幅上升,在肝中的表达量随月龄有小幅度上升趋势。2、PPP3R1基因检测到3个SNPs位点,分别为PPP3R1-G-1119T、PPP3R1-A-1134C、PPP3R1-C-1310T,均位于启动子。PPP3R1-A-1134C位点位于预测到的一个高分核心启动子区内,且位于一个启动子标志性元件TATA框中。PPP3R1-A-1134C位点野生型(AA)肉色显著高于杂合型(AC)和突变型(CC),野生型猪肉质优于另外两种基因型猪。PPP3R1-A-1134C位点变异导致基因表达量下调,突变型(CC)个体表达量显著低于野生型(AA),但对CFL2基因表达无显著影响。PPP3R1基因在骨骼肌中的表达量最高,显著高于其余组织;心脏中表达量最低,显著低于其余组织;其余组织中表达量差异不大。在背最长肌、十二指肠、胃以及腰大肌中可以看到有随月龄上升的趋势。在十二指肠中,不同月龄表达量差异显著。3、PPP3CA基因检测到3个SNPs位点,PPP3CA-A-918C位于启动子,PPP3CA-G154767A和PPP3CA-G316451A位于外显子,为同义突变。PPP3CA-A-918C位点预测到的位于核心启动子区附近,PPP3CA-G316451A位点对m RNA二级结构无影响,PPP3CA-G154767A位点会使m RNA二级结构稳定型增强。PPP3CA-G316451A位点野生型(GG)和杂合型(GA)大理石纹评分显著高于突变型(AA)。PPP3CA基因在背最长肌中的表达量与p H24为极显著正相关。PPP3CA基因在骨骼肌和脾中表达量较高,均显著高于其余组织,其次为脾。其余组织除肾脏相对较低之外,总体差异不大。背最长肌、心和腰大肌中的表达量随月龄大幅上升,脾中随月龄小幅上升但月龄增加上升幅度越来越小。4、背最长肌中CFL2基因的表达量与PPP3R1基因的表达量呈显著负相关,且CFL2基因表达量显著提高时,PPP3R1基因表达量显著下降,但PPP3R1基因表达量显著下调时,CFL2基因表达量无显著差异,说明CFL2基因表达量改变对PPP3R1基因表达量有明显的影响,而PPP3R1基因表达量改变对CFL2基因表达量无影响。