目的：为了解新疆南部少数民族聚居区内维吾尔族与柯尔克孜族5-14岁儿童先天性心脏病的患病率资料，为今后对该地区的先天性心脏病的诊治工作打下基础。方法：对新疆南部和田地区洛甫县、策勒县，喀什地区岳普湖县、英吉沙县、莎车县，克州乌恰县，三个地区部分中小学生、幼儿园幼儿共39350人进行调查，并将该三地区六县先天性心脏病的患病率、病种分布、性别间差异、海拔高度与患病率关系以及民族之间患病率差异进行了比较。结果：本次调查研究共检出各种类型的先天性心脏病病例203例,该地区儿童总体患病率为5.159‰。男性与女性患病率之间没有统计学差异；在病种构成方面以房间隔缺损（43.84%）最为多见。不同年龄段、不同海拔高度以及不同民族之间患病率的差异均有统计学意义。有相当一部分主动脉瓣二叶式畸形的病人被发现。结论：上述三地区六县维吾尔族与柯尔克孜族5-14岁儿童先心病的总体患病率与全国水平相当；患病率在性别之间没有统计学差异，但是高原地区儿童患病率明显高于平原地区儿童；疾病的先天性心脏病构成比以房间隔缺损为主；高原地区以简单的先天性心脏病为主；该地区主动脉瓣二叶式畸形的患病率较高。