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目的研究散发性帕金森病(PD)患者外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells,PBMCs)中SNCA基因的甲基化水平；研究SNCA甲基化水平、Repl多态及SNCA mRNA表达水平之间的相关性。方法密度梯度离心分离65例PD患者和63例正常人的PBMCs;重亚硫酸盐测序法检测SNCA基因内含子1区的甲基化水平；实时荧光定量PCR (real-time fluorescent quantitative PCR, RT-PCR)法检测SNCA mRNA的表达水平；直接测序法检测SNCA启动子区Rep1多态结果与正常对照组相比,PD患者PBMCs中SNCA基因内含子1区甲基化水平降低(P=0.024); Rep1等位基因267bp与SNCA内含子1区的高甲基化相关,Rep1等位基因271bp与SNCA内含子1区的低甲基化相关。271bp/271bp基因型较267bp/267bp和269bp/269bp基因型甲基化水平低。SNCA mRNA表达水平在PD组和对照组之间无显著统计学差异(P=0.107), SNCA mRNA表达水平与SNCA内含子1甲基化水平及Rep1多态无明显相关性。结论PD患者PBMCs中SNCA基因存在低甲基化。Rep1等位基因及基因型与SNCA内含子1区的甲基化水平相关。