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目的：了解信号转导和转录激活因子4（single transducer and activator of transcription4，STAT4）和肿瘤坏死因子受体相关因子1/补体5（tumor necrosis factor receptor-association factor1/complement component5，TRAF1/C5）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）在人群中的分布，探讨STAT4和TRAF1/C5基因SNP位点rs7574865和rs3761847、rs10818488与类风湿关节炎的关系，并分析其与自身抗体类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体和抗Sa抗体的相关性。 方法：采用氯仿-异戊醇法提取100例类风湿性关节炎（rheumatoid Arthritis，RA）患者、100例系统性红斑狼疮（systemmic lupus erythematosus，SLE）患者和100例健康体检者（对照组）外周血基因组 DNA，运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）方法检测STAT4基因rs7574865单核苷酸多态性；采用 Taqman-MGB探针，通过实时荧光定量 PCR(Real-time PCR)检测TRAF1/C5基因rs3761847和rs10818488单核苷酸多态性。同时分别检测RA患者血清中的类风湿因子（胶乳凝集法）、抗环瓜氨酸肽抗体（ELISA法）及抗Sa抗体（ELISA法）水平。 结果： （1）STAT4 rs7574865及 TRAF1/C5 rs3761847、rs10818488位点基因型符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。 （2）STAT4 rs7574865位点存在 GG、GT、TT三种基因型。与正常组比较，RA组和SLE组基因型频率及等位基因频率无显著性差异（P>0.05）。RA组基因型频率及等位基因频率与SLE组相比无显著性差异（P>0.05）。 （3）TRAF1/C5 rs3761847位点存在AA、AG、GG三种基因型。RA组和SLE组基因型频率及等位基因频率与正常组相比无显著性差异（P>0.05）。RA组基因型频率及等位基因频率与SLE组相比无显著性差异（P>0.05）。 (4) TRAF1/C5 rs10818488位点存在GG、GA、AA三种基因型。RA组和SLE组基因型频率及等位基因频率与正常组相比无显著性差异（P>0.05）。RA组基因型频率及等位基因频率与SLE组相比无显著性差异（P>0.05）。 （5）RA组按照类风湿因子（RF）、抗环瓜氨酸肽抗体（anti-CCP）和抗Sa抗体（anti-Sa）水平分组后，与正常组相比，STAT4 rs7574865基因型频率和等位基因频率在RF阳性组、RF阴性组、anti-CCP阳性组、anti-CCP阴性组、anti-Sa+组及anti-Sa-组中的分布均无差异（P>0.05）；TRAF1/C5 rs3761847位点GG基因型与抗CCP抗体阴性组相关（P=0.035，OR=2.821，95％CI=1.049-7.587）但与RF和抗Sa抗体水平无关（P>0.05），而AA和AG基因型频率及等位基因频率均与RF、抗CCP抗体和抗Sa抗体水平无关（P>0.05）；TRAF1/C5 rs10818488位点与RF、anti-CCP、anti-Sa水平无关（P>0.05）。 （6）连锁不平衡分析显示rs3761847和rs10818488两个SNPs位点存在高度连锁不平衡（Dˊ=1.000，r2=0.852），但单倍型分析显示无差异（P>0.05）。 结论：STAT4 rs7574865和TRAF1/C5 rs3761847、rs10818488多态性可能与贵州汉族人群RA及SLE易感性无关。