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目的:利用心理学及震颤量表评估特发性震颤(essential tremor,ET)的临床特征,并利用扩散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)及高效能多对比梯度回波(strategically acquired gradient echo,STAGE)成像分析 ET 患者与正常对照组之间脑内核团的参数值差异,以期为ET的病理学改变及发病机制的研究提供支持并能够帮助临床早期诊断,提高生活质量。材料与方法:前瞻性的纳入经神经内科医师确诊的31例ET患者,和34例年龄、性别相匹配的正常对照者。所有受试者在磁共振扫描前由专业的神经内科医师进行汉密尔顿焦虑量表(Hamilton Anxiety Rating Scale,HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(Hamilton Depression Rating Scale,HAMD)、匹兹堡睡眠质量指数量表(Pittsburgh sleep quality index,PSQI)以及临床震颤评分量表(Fahn-Tolosa-Marin Tremor Rating Scale,FTMTRS)测评。入组受试者均在3.0T磁共振扫描仪上行常规磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)及全脑的DTI、STAGE序列扫描。图像传至后处理工作站进行数据处理:1.参照常规影像,在所得的表观扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)图谱上手动勾画ET组和正常对照组双侧红核、黑质及齿状核,并将各感兴趣区复制到部分各向异性分数(fractional anisotropy,FA)、平均扩散系数(mean diffusivity,MD)图上,测量这些脑结构的FA、MD、ADC值;2.参照从STAGE序列处理出的磁敏感加权图像,在T2*图谱上手动勾画两组双侧的红核、黑质、齿状核、苍白球作为感兴趣区,并测量这些结构的T2*值。应用SPSS 22.0软件对所得的量表评分及各脑区核团参数值进行统计分析,以P<0.05作为有统计学差异。结果1.与正常对照组相比,ET 患者的 HAMA(16.45±8.43 vs 12.76±9.19)、HAMD(8.77±8.38 vs 4.03±4.35)及 PSQI(5.48±4.17 vs 3.12±1.85)的评分较高,且两组间的差异具有统计学意义(P=0.041,P=0.026,P=0.017;P均<0.05);ET患者伴发焦虑(61.29%vs 32.35%)、抑郁(41.93%vs 11.76%)及睡眠障碍(38.71%vs 14.71%)的发生率比对照组高,两组具有统计学差异(P=0.042,P=0.005,P=0.028;P 均<0.05)。2.统计结果显示,ET患者红核具有高于正常对照组的ADC值(0.79±0.02 vs 0.77±0.03),齿状核具有低于正常对照组的FA值(0.32±0.03 vs 0.37±0.03),两参数都具有统计学差异(P=0.008,P<0.001),虽然ET组齿状核的MD值稍高于对照组(0.81±0.03 vs 0.79±0.05),但不具有统计学差异(P=0.142>0.05);两组黑质的FA、MD、ADC值也未发现统计学差异(P均>0.05)。3.ET 患者齿状核(25.94±1.79 vs 28.32±1.79)和苍白球(26.00± 1.93 vs 28.23±1.41)的T2*值显著低于对照组,且两组间具有统计学差异(P均<0.001)。ET患者黑质的T2*值与对照组相比虽然具有降低趋势(26.37±1.88 vs 27.34±2.12),但未在两组间发现统计学差异(P=0.056>0.05)。4.患者病程、HAMA、HAMD、PSQI及FTMTRS评分与各病变感兴趣区的FA、MD、ADC、T2*值均未发现明显的相关性(P均>0.05)。5.受试者工作特征曲线结果显示,单一参数中齿状核FA值的曲线下面积(area under curve,AUC)最大为0.847,诊断的敏感度和特异度为76.47%,77.42%;齿状核T2*值的AUC次之为0.823,敏感度和特异度分别为70.59%,80.65%;将齿状核FA值和T2*值联合后AUC将进一步提升为0.905,敏感度和特异度分别为 79.41%,83.87%。结论1.神经心理学量表显示ET患者比正常人更易伴发焦虑、抑郁及睡眠障碍。2.DTI技术能够反映ET患者红核ADC值和齿状核FA值与对照组之间的差异,可能为ET发病机制的研究提供理论基础。3.STAGE成像作为新型的磁共振成像技术,可以显示ET患者与正常对照组齿状核和苍白球T2*值的差异;有助于揭示ET的病理生理学改变。4.在ET患者和正常对照者的比较中,联合齿状核FA值及T2*值两参数进行鉴别诊断的效能最大,可以为ET的诊断和评估提供帮助。5.未来磁共振新技术会在ET的发病机制研究、诊断及检测中拥有广泛的应用前景。