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目的:本研究探讨PPARaV227A基因多态性在大连地区早发2型糖尿病组中的基因分布情况及其发病的相关性。方法:选取2型糖尿病受试者496例,男244例,女252例。正常对照组248例,男112例,女136例。以诊断年龄≤40岁定义为早发2型糖尿病,诊断年龄>40岁为晚发2型糖尿病。将2型糖尿病受试者分为早发2型糖尿病组206例,男126例,女80例,平均年龄36.33±4.02岁。晚发2型糖尿病组290例,男118例,女172例,平均年龄56.36±9.56岁。提取外周血白细胞DNA应用聚合酶链反应(PCR)检测PPARa基因V227A多态性并进行基因型和相关临床生化指标的比较。结果:①早发组FPG较高,TG显著升高,血尿酸较高。②PPARαV227A基因型频率在早发组、晚发组、对照组的分布。早发2型糖尿病组PPARαV227A基因型频率分布:VV、VA、AA分别为92.2%、7.8%、0%,V、A等位基因频率分别为92.2%、7.8%;晚发组VV、VA、AA基因型频率分别为83.1%、16.9%、0%,V、A等位基因频率分别为83.1%、16.9%;正常对照组基因型频率分布VV、VA、AA分别为85.9%、12.9%、1.2%。早发组与晚发组基因型及等位基因分布频率经检验后有显著性差异,携带227A等位基因降低患2型糖尿病风险;早发组与正常组基因型及等位基因分布频率经检验后有显著性差异,携带227A等位基因发生早发2型糖尿病的风险低;晚发组与对照组基因型及等位基因分布频率经检验后无统计学差异。③早发2型糖尿病组携带227A等位基因者较携带V227等位基因者TC、Apo-B水平低。晚发组及正常对照组中血脂水平差异无显著性。结论:①早发2型糖尿病组较晚发组血糖控制差、血脂及尿酸代谢紊乱更严重。②早发2型糖尿病组PPARαV227A变异率低于同地区晚发组及正常人群。③携带227A等位基因者TC、Apo-B水平较低,减少发生早发2型糖尿病的风险。④PPARα基因V227A多态性与早发2型糖尿病的血脂代谢紊乱有关。变异的227A等位基因为血脂异常的保护性因素。